Atención Primaria.

Mujer de 43 años que acude a consulta de Atención Primaria por astenia, malestar, temblor ocasional en reposo y disminución de fuerza en manos.

Enfoque individual

A la exploración neurológica en Atención Primaria inicialmente fue normal.
Se realiza la primera interconsulta a neurología ante la clínica inicial asociada a los antecedentes familiares ya conocidos.
Con el paso del tiempo, se fueron sumando disestesias en miembros, inquietud motora… Por ello se realiza una segunda interconsulta con neurología donde se decide hacer un estudio genético tras descartar otras causas.
En estudios genéticos con PCR se muestra el fragmento 198PB expandido, lo que convierte a la paciente como mutada para esta enfermedad.

Enfoque familiar y comunitario

Madre, tía y tío maternos afectos de enfermedad de Huntington.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Ante los antecedentes familiares, la evolución clínica y el estudio genético se llega al diagnóstico. Las disestesias que se atribuyeron en un principio a enfermedad por túnel carpiano bilateral retrasaron su diagnóstico.

Tratamiento y planes de actuación

La paciente actualmente no está en tratamiento debido a los efectos secundarios que tuvo con pregabalina (amnesia). Continúa con controles de Atención Primaria, psiquiatría y neurología.

Evolución

Actualmente ha iniciado episodios ocasionales de disfagia (se han descartado defectos de repleción y alteraciones de mucosa del tracto digestivo mediante estudio de tránsito esofágico) y movimientos coreicos discretos de las cuatro extremidades que parasitan la marcha, impersistencia motora lingual y ligera hipotonía de cuatro extremidades.

Aunque existen causas más frecuentes que provocan corea (adquiridas) como son fármacos (neurolépticos), tóxicos (anfetaminas, cocaína), metabólicas (hiperglucemia no cetósica, hipoglucemia, insuficiencia renal), infecciosas (VIH o infecciones oportunistas como toxoplasmosis) o de índole vascular (ictus), es evidente que preguntar por los antecedentes familiares en Atención Primaria es una herramienta fundamental que permite sospechar enfermedades genéticas como la enfermedad de Huntington.
En conclusión, ante un caso con síntomas inicialmente inespecíficos es importante aunar la anamnesis incluyendo los antecedentes familiares, la exploración clínica y la evolución.