Atención Primaria.

Torpeza de extremidades inferiores, dolor, calambres musculares, astenia y pérdida de peso.

Antecedentes personales: presentó elevación de enzimas hepáticas y CK en varias analíticas previas. No otros antecedentes personales de interés. Como antecedentes familiares destacan cuatro hermanos diagnosticados de enfermedad de Pompe.

Mujer de 40 que consulta por síndrome constitucional, astenia, torpeza de extremidades inferiores, dolor y calambres musculares.

Exploración física: únicamente destaca disminución de reflejos osteotendinosos en extremidades superiores y abolición en inferiores. Resto sin alteraciones.

Pruebas complementarias: en la analítica destaca: GOT: 89, GPT: 94, LDH: 635, CK: 537.

Prueba genética positiva para enfermedad de Pompe del adulto.

Función respiratoria conservada, no alteraciones cardiológicas.

En este caso resulta de vital importancia el consejo genético a la paciente y a sus familiares directos.

Juicio clínico: glucogenosis. 

Diagnóstico diferencial: distrofias de cinturas, polimiositis, enfermedad de Danon, ELA. 

Diagnóstico: glucogenosis tipo II por déficit de maltasa ácida, enfermedad de Pompe del adulto.

Tratamiento: rehabilitación, tratamiento sustitutivo con Myozyme. 

Plan de actuación: seguimiento en Atención Primaria, cardiología, neurología y neumología.

En el momento actual la paciente presenta una enfermedad de Pompe del adulto estabilizada.

La enfermedad de Pompe del adulto es rara y su diagnóstico precoz es de vital importancia. En Atención Primaria se debe pensar en ella ante casos de degeneración muscular progresiva, especialmente a nivel de cinturas y musculatura respiratoria. También es un dato importante la elevación de CK idiopática. Asimsimo, habrá que tener en cuenta que se trata de una enfermedad hereditaria, por lo que el consejo genético al paciente y su familia directa es fundamental.