Enfoque individual

Antecedentes personales (AP): Discapacidad intelectual leve, Trastorno por déficit de atención e hiperactividad, Sindrome Apnea Hipoapnea del Sueño, Colecistectomía.

Rigidez y debilidad de manos progresiva de años de evolución, especialmente en posiciones forzadas, con astenia, hipersomnia y caídas. 

En exploración física (EF) destaca debilidad facial, orbicular y lingual leve y axial moderada. Hiperextensión de dedos de manos. Malposición dental. Alopecia frontal.

Su madre, de 47 años, con AP de faquectomía a los 45 años, fue derivada a neurología en 2012 por posible miopatía, pero perdió el seguimiento. Nos explica reciente diagnóstico de enfermedad de Steinert a su hermana (tía del paciente).

En la EF de la madre destaca ptosis palpebral, leve paresia facial, déficit de flexión de dedos con debilidad y miopatía de manos y debilidad axial.

Distrofia miotónica de Steinert

Tratamiento y planes de actuación

Se derivan ambos pacientes a Neurología, donde confirman el diagnóstico genético, amplían el estudio familiar y valoran la afectación individual.

Evolución

La distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert es una miopatía autosómica dominante, la más prevalente en el adulto (12,5/100000 habitantes en Europa). Se sospecha por clínica y afectación familiar congruente y se confirma por estudio genético molecular de la expansión anómala de un triplete CTG del gen DMPK. A mayor número de tripletes, más precoz y severa se manifiesta. La tendencia a incrementar el número de tripletes en la descendencia, causa fenotipos frecuentemente más graves en hijos que en padres, fenómeno de anticipación clínica. 

Enfermedad multisistémica, con afectación neurológica (debilidad, caídas, hipersomnia), frecuente retraso cognitivo, cardíaca (miopatía, arritmias), respiratoria (SAHS e infecciones principal causa de muerte prematura), digestiva (disfagia, colelitiasis), endocrina (hipogonadismo, hiperpartiroidismo), cataratas precoces, incluso aumento de la incidencia de neoplasias.

Nuestro paciente y su madre presentaban manifestaciones que podían hacernos sospechar el diagnóstico pero nos pasaron desapercibidas hasta que el caso familiar impulsó su estudio.

Conocer la enfermedad permite sospecharla, evitar retrasos diagnósticos, anticipar el consejo genético, la prevención y detección de complicaciones tratables y ayudar a estos pacientes a obtener el manejo más adecuado de su patología mejorando su calidad de vida.