Enfoque individual

Hombre con hipoacusia desde la infancia que progresó hasta necesitar audífonos a los 20 años. A los 23 años, desarrolló debilidad muscular progresiva, con atrofia, calambres y dificultades para caminar. Recientemente se le ha diagnosticado de epilepsia fotosensible. La exploración revela amiotrofia marcada, debilidad proximal y distal, arreflexia y marcha miopática. Las pruebas muestran CPKs elevadas, infiltración grasa en los músculos y una biopsia compatible con miopatía neurogénica.

Enfoque familiar y comunitario

El paciente ha progresado a un estado de gran dependencia, requiriendo andador y silla eléctrica. El caso subraya la necesidad de apoyo familiar y la coordinación de Atención Primaria y trabajo social para gestionar la discapacidad. Un antecedente familiar de pilepsia y discapacidad en su hermana sugiere una posible causa genética.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

El juicio clínico principal es una enfermedad neuromuscular progresiva, probablemente de origen genético-metabólico, que combina polineuropatía axonal y miopatía, hipoacusia y epilepsia.
El diagnóstico diferencial incluye una miopatía mitocondrial o una neuropatía hereditaria.
El problema principal es una enfermedad no diagnosticada con problemas asociados de discapacidad funcional.

Tratamiento y planes de actuación

El tratamiento es sintomático para la epilepsia. Los planes de futuro incluyen continuar la búsqueda de una etiología con un reanálisis genético.

Evolución

El paciente ha empeorado de forma lenta pero progresiva, pasando del bastón a la silla eléctrica.