Enfoque individual

El padre explica que hasta los 10 años tuvo desarrollo normal pero que después, súbitamente, presentó caída con crisis tónico-clónica y desde entonces presenta la hemiparesia y ha repetido crisis en los años previos a la consulta actual.
A la exploración física destaca hemiparesia braquicrural izquierda. Barrera idiomática, no sabemos muy bien si hay déficit cognitivo.

Pruebas complementarias: Analítica con hemoglobinopatia.

Tomografía axial computarizada craneal: pérdida de parénquima cerebral en lóbulos frontal y parietal derechos.

Resonancia magnética craneal: infartos establecidos masivos territoriales de arterias cerebral media y posterior derechas, probablemente connatas, ya que condicionen con un hemicráneo derecho pequeño, y en dos tiempos según información clínica. Degeneración walleriana asociada. Contenido inflamatorio, probablemente retenido, ocupando parcialmente seno paranasal frontal derecho.

Enfoque familiar y comunitario

Procedente de Ghana, con barrera idiomática, ha llegado de su país por reagrupación familiar (ya estaba aquí su padre y ahora han venido su madre y sus hermanos con él).

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Hemoglobinopatia C y S, doble heterocigoto. Infartos cerebrales secundarios. Epilepsia secundaria.

Tratamiento y planes de actuación

Mantener mismo tratamiento junto con seguimiento desde Neurología.

Evolución

Estable, sin repetición de crisis convulsivas.
Adaptación progresiva en la escuela.

Las hemoglobinopatías son enfermedades que pueden tener consecuencias graves en pacientes de cualquier edad.

Su diagnóstico precoz y el correcto seguimiento pueden mejorar el pronóstico de la enfermedad.

Un correcto cribaje de las formas heterocigotas en la población con alta prevalencia, como las personas de origen subsahariano, permite realizar consejo genético y evitar la aparición de enfermedad homocigota o doble heterocigota.

Ante la globalización y los movimientos migratorios los médicos deben incorporar conocimientos sobre enfermedades importadas y/o de alta prevalencia en los países de origen de la población que atienden.

Evitar la ley de curas inversas: paciente joven, con discapacidad, dependiente, con barrera idiomática y con familia también en situación de vulnerabilidad. Necesita nuestro tiempo y nosotros emplearlo para llegar al verdadero problema.