Comunicaciones: Casos clínicos

Enfermedades raras, las priónicas humanas. Un reto para el médico de Atención Primaria (Póster)

Ámbito del caso

Atención primaria, servicios hospitalarios y atención paliativa domiciliaria.

Motivos de consulta

Malestar general. Efectos secundarios de la medicación. Síndrome depresivo.

Historia clínica

Enfoque individual

Mujer 61 años. No tóxicos. Dislipemia, Dispepsia gástrica. Síndrome ansioso-depresivo. Ligadura de trompas. Menopausia.Astenia de 3 meses. Falta de fuerza, malestar general y anhedonia, que le impiden realizar sus actividades básicas. Valorada por psiquiatra y neurólogo, con múltiples antidepresivos. Retirando paroxetina por intolerancia.Consciente,bradipsíquica, marcha inestable, romberg positivo con caída en antepulsión y dificultad para deambulación. Torpeza motora para movimientos finos. Se deriva a urgencias hospitalaria:  Hemograma, bioquímica, orina, electrocardiograma y TAC cráneo. Destaca sólo 75 leucocitos/L en orina. Resto normal.

Enfoque familiar y comunitario

Casada. 2 hijas:39 y 41 años. 2 hermanas. Fallece su madre hace 3 meses.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Demencia rápidamente progresiva compatible con Enfermedad de Creutzfeld-Jakob. Demencia tipo Alzheimer o de cuerpos de Lewy. Degeneración corticobasal. Síndromes paraneoplásicos.Encefalitis  autoinmune.Efectos secundarios farmacológicos.Trastornos psiquiátricos primarios.La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad rara, la más frecuente de las enfermedades priónicas humanas. Clínicamente similar a otras enfermedades. Evoluciona rápidamente, esto dificulta su diagnóstico e inicio de tratamiento.

Tratamiento y planes de actuación

Sin tratamiento eficaz en la actualidad. Tratamiento multidisciplinar paciente-familia y de síntomas sobre todo neuropsiquiátricos angustiantes o incapacitantes Comunicación temprana y eficaz con la familia.

Evolución

Evolución inadecuada y rápida, de síntomas físicos, psiquiátricos y neurológicos. Frecuentes consultas desde su inicio en atención primaria. En domicilio cada vez más deteriorada, no traga, mutismo, llanto incohercible, mioclonias intensas de miembros. Se decide traslado urgente a hospital. Es el resultado de una resonancia magnética cerebral el que da la sospecha de enfermedad de Creutzfeld-Jakob.  Desde este diagnóstico hasta su fallecimiento, 4 meses, el deterioro progresivo y rápido requirió atención domiciliaria paliativa.

Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)

Enfermedad poco frecuente, de difícil diagnóstico. Final trágico y rápido. El médico de atención primaria coordina la atención multidisciplinar de esta enfermedad.  Tiene síntomas muy inespecíficos, situación estresante para el paciente, para la familia y para el Médico de Familia. Es prioridad más que un diagnóstico, acompañar en la evolución, sobre todo durante el final agónico del paciente donde son prioritarias las medidas de confort.

Comunicaciones y ponencias semFYC: 2024; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

García Ramos, María
Hospital Universitario de Jerez de la Frontera. Cádiz
Bitaub Mata, Cristina
Hospital Universitario de Jerez de la Frontera. Cádiz
Rodriguez Valls, Maria Jose
Hospital Universitario de Jerez de la Frontera. Cádiz