Comunicaciones: Casos clínicos

¿Enfermedades raras o médicos incómodos? (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

MOTIVOS DE CONSULTA

Paciente de 28 años que acude a consulta para obtener información sobre la Enfermedad de Bardet-Bield. 

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: Intolerancia a Paroxetina. No patología de interés en la actualidad. G0A0

Anamnesis: Paciente que acude a consulta para informarse sobre el síndrome de Bardet-Bield, ya que su sobrino lo padece y le gustaría informarse sobre la patología, incidencia y tipo de herencia. 

Desarrollo

En el momento de la consulta se desconoce el síndrome de Bardet-Bield por lo que no podemos darle la información a la paciente en ese momento.

Tratamiento

Se comenta que desconocemos la patología ya que es una enfemedad rara por lo que nos comprometemos con la paciente a buscar información y citarla en consulta para explicarle la patología. 

Durante 2 días buscamos en bases de datos de enfermedades raras como orphanet donde se nos explica que es una ciliopatía con afectación multisistémica con una prevalencia en Europa estimada entre 1/125.000-175.000. Se caracteriza por obesidad, retinopatía pigmentaria, polidactilia post-axial, riñones poliquísticos, hipogenitalismo y trastornos de aprendizaje, muchos de los cuales aparecen muchos años después de la aparición de la enfermedad. La expresión clínica es variable El trastorno se trasmite principalmente de manera autosómica recesiva pero se ha detectado herencia oligogénica en algunos casos.

CONCLUSIONES

El médico de familia no ha de sentirse incomodo por no tener una respuesta inmediata para todas las preguntas de los pacientes. Si desconocemos algo hemos de explicárselo al paciente pero comprometernos que vamos a hacer una búsqueda o vamos a buscar a algún compañero que nos ayude para poder darle la respuesta al paciente lo antes posible. Este hecho puede fomentar la relación médico-paciente al el paciente percibir un interés por parte del profesional.

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