Atención Primaria. Caso multidisciplinar

Epistaxis de repetición.

Enfoque individual

Antecedentes personales: sin alergias medicamentosas ni hábitos tóxicos. Migraña y dismenorrea primaria que trata con antiinflamatorios puntualmente. Anamnesis: mujer de 22 años, que consulta (2019), por epistaxis bilaterales frecuentes, desde los 6 años de edad, a pesar de cauterización de vasos visibles por el servicio de Otorrinolaringología (2015).  Exploración física: otoscopia, exploración de fosas nasales (sin rinoscopio), orofaringe y auscultación cardiopulmonar anodinas. A nivel cutáneo, destaca pequeña telangiectasia labial. Analítica sanguínea sin anemia, ferropenia ni alteraciones en la coagulación.

Enfoque familiar y comunitario

Madre, hermana y tío materno, con epistaxis espontáneas. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Solicitamos nueva valoración por otorrinolaringología, y detectan múltiples telangiectasias en mucosa septal y cornete inferior. Diagnóstico diferencial: fragilidad capilar; alteración hemostasia; rinitis severa; tumores; telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Tratamiento y planes de actuación

Con la sospecha diagnóstica de telangiectasia hemorrágica hereditaria, se deriva a la paciente a la unidad específica de centro Hospitalario de referencia, dónde completan estudio: Análisis genético: mutación en el gen ENG. Ecocardiografía transtorácica con contraste: paso de burbujas de cavidades derechas a izquierdas, que impresiona llegan a través de venas pulmonares derechas; sugestivas de shunt extracardíaco. AngioTC toracoabdominal: fístula arteriovenosa en lóbulo inferior derecho, así como leve opacificación precoz de vena porta intrahepática, que podría estar en relación con pequeñas fístulas arterioportales. Tras confirmarse enfermedad de Rendu-Osler-Weber (criterios de Curaçao 3/4) con afectación visceral, se propone embolización de malformación arteriovenosa pulmonar y estudio familiar.

Evolución

Mantiene estabilidad clínica a la espera de embolización.

El síndrome de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria, es un trastorno raro de herencia autosómica dominante con una prevalencia estimada en torno a 1:5000 - 1:8000 personas a nivel mundial. Las manifestaciones clínicas son resultado de malformaciones arteriovenosas y varían desde telangiectasias en piel y mucosas hasta afectación visceral, que ponen en peligro la vida. Es de suma importancia, que ante cualquier sospecha, el médico de atención primaria solicite precozmente atención en una unidad especializada con el fin de prevenir las complicaciones de la enfermedad.  Aunque no existe tratamiento curativo, se pueden afrontar los síntomas más frecuentes de forma ambulatoria, ya sea con taponamientos para la epistaxis o suplementos para los trastornos anémicos.