XXXIV Congreso de la semFYC - Gran Canaria
del 12 al 14 de junio 2014
ÁMBITO DEL CASO
Atención Primaria.Hospitalización.
Caso multidisciplinar.
MOTIVOS DE CONSULTA
Pérdida de peso, apetito y abdomen globuloso.
HISTORIA CLÍNICA
Enfoque individual
No conozco a la paciente personalmente.Nunca han traído a la paciente al centro porque los padres son reticentes a que salga de casa.
Antecedentes según historia clínica:retraso mental inespecífico e incontinencia de orina para la que receto absorventes.
En domicilio encuentro una mujer de 28 años con retraso psicomotor severo, que no habla (la historia clínica es obtenida a través de su hermana).
Nacida en Marruecos, presenta retraso piscomotor severo desde la infancia No reconoce a la familia. Inquietud habitual, marcha dificultosa e incontinencia. Episodios repetidos de pérdida de conciencia con posible estado postcrítico. Estreñimiento crónico y amenorrea secundaria desde hace dos años.No medicación. Exploración dificultosa por falta de colaboración: no responde a órdenes, discreta palideza cutáneo-mucosa, delgadez. Constantes normales. ACR: normal, abdomen globuloso no depresible. Posible masa abdominal. En cara lesiones pustulosas acneiformes en mejillas y pómulos y nódulos en barbilla.
Análisis: moderada anemia ferropénica (Hb10.5, Hto 31.8, VCM 79, HCM 26, ferritina 10.2). Ecografía abdominal gran masa abdominal sólida que ocupa prácticamente todo el abdomen.
Se recomienda completar estudio mediante una TAC, se programa ingreso.
Valorada por dermatología se orienta como esclerosis tuberosa por los múltiples angiofibromas faciales más dos tumores de Koenen en mano izquierda. TC cerebral hamartomas subependimarios y degeneración quística temporal posterior derecha. TC abdominal:grandes masas renales bilaterales compatibles con angiomiolipomas (AML) gigantes que desplazan y comprimen el resto de estructuras abdominales.
Enfoque familiar
Originarios de Marruecos. Padres no hablan idioma. De los 9 hermanos restantes (ninguno con retraso pisocmotor) 5 viven en el domicilio. Todos con buena adaptación psico-social. Padres normalizan situación de la paciente.
Desarrollo
Retraso psicomotor y epilepsia secundaria a lesiones cerebrales. AML gigantes. Amenorrea seundaria y estreñimiento por efecto masa.
Tratamiento
Tratamiento antiepiléptico (levetiracetam 500mg/12horas) y laxantes. Se descarta cirugía de los AML por el estado de la paciente y la ausencia de complicaciones (no hematuria,no obstrucción ni sangrado retroperitoneal y función renal preservada).
Evolución
Estable y sin dolor.
CONCLUSIONES
Importancia de la detección a domicilio.Habría que realizar una búsqueda activa. Se tiende a proveer de asistencia sanitaria en domicilio principalmente a ancianos,pero debieramos pensar también en aquellos grupos de riesgo de exclusión (enfermos mentales y/o retrasos psicomotores severos) que no estén capacitados para venir al centro. No debieramos tener pacientes con determinados diagnósticos (p. ej. Retraso mental) a los que sin conocer recetemos cosas.