Atención Primaria.

Enfoque individual

• Antecedentes personales: No alergias. Obesidad tipo I. Sin otros factores de riesgo cardiovascular. 
• Anamnesis: Diagnosticada en 1990, caso índice su hermana, diagnóstico genético positivo. Inició tratamiento con Simvastatina, en 2006 sustituyen por Atorvastatina 40mg.
• Exploración: 
• 2010: Buen estado general (BEG), tensión arterial (TA) 128/80, frecuencia cardiaca (FC) 85 latidos por minutos (lpm). Obesidad tipo I, índice de masa corporal (IMC): 30. Auscultación cardiopulmonar (ACR); rítmica sin soplos ni extratonos, murmullo vesicular conservado sin ruidos adventicios.
• Seguimiento anual, sin nuevos factores de riesgo cardiovascular, salvo sobrepeso oscilante.
• 2016; BEG, TA 130/86, FC 90lpm. Sobrepeso, IMC: 28. ACR; soplo carotídeo derecho, dudoso soplo en subclavia derecha. Pulsos pedios simétricos.

• Pruebas complementarias:
  • Diciembre 2013: Colesterol 383, HDL 52, LDL 310, Triglicéridos 107.
  • Abril 2014: Colesterol 205, HDL 59, LDL 133, Triglicéridos 67.
  • Abril 2015: Colesterol 199, HDL 64, LDL 123, Triglicéridos 59.
  • Diciembre 2015: Colesterol 216, HDL 50, LDL 151, Triglicéridos 77.
  • Enero 2016; Electrocardiograma en ritmo sinusal con bloqueo de rama derecha del Haz de Hiss.

Enfoque familiar y comunitario

• Hermano fallecido a los 56 años de infarto agudo de miocardio.
• Hermana diagnosticada de cardiopatía isquémica a los 42 años.
• Hermana diagnosticada de hipercolesterolemia sin cardiopatía isquémica.
• Nieta diagnosticada a los 2 años con colesterol total superior a 300mg/dl.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Tratamiento y planes de actuación

2013; Aumentamos Atorvastatina a 80mg, añadimos Ezetimibe 10mg.
Abril 2015; sustituimos Atorvastatina por Rosuvastatina 20mg.
Tras analítica del 14/12/2015 derivamos a Medicina Interna.

Evolución

En Unidad clínica experimental de riesgo cardiovascular inician Rosuvastatina 40mg, Ezetimibe 10mg y Cholestagel 2x6. Reducen Rosuvastatina a 10mg por mialgias intensas, sin lograr cifras de LDL<100mg/dl. Se inicia tratamiento con Alirocumab (anti PCSK9; ensayo clínico) en 2020. Actualmente, LDL entorno a 50mg/dl, refiere encontrarse bien, sin cardiopatía isquémica diagnosticada.

Iniciar tratamiento hipolipemiante según cifras de LDL-colesterol y riesgo cardiovascular asociado. Se recomienda comenzar con estatinas, si no logramos objetivos combinar con Ezetimibe. Si no alcanzamos objetivos utilizar inhibidores de la PCSK-9; tratamiento de hipercolesterolemia familiar en prevención secundaria de enfermedad cardiovascular.