Rural.

Caso multidisciplinar.

Disnea, debilidad muscular.

Enfoque individual

Mujer de 37 años sin AP de interés que acude a consulta de atención primaria por presentar desde hacía dos meses disnea progresiva y debilidad muscular en las últimas semanas. Derivada a urgencias por la clínica y ante la auscultación de discreta hipofonesis global con crepitantes finos bibasales, destacan como hallazgos en las pruebas complementarias realizadas CPK>1400 y presencia de infiltrados bilaterales en la Rx tórax. Se plantea ingreso, que rechaza, por lo que se deriva a consulta de medicina interna para completar estudio de forma ambulatoria.

Dos semanas después es vista, se le solicita TAC de tórax en el que se observan imágenes compatibles con enfermedad pulmonar intersticial, ingresando directamente a cargo de Neumología y se le piden, entre otras pruebas, estudio autoinmune (HBA1 negativo), anticuerpos (anti-Ro, anti-JO1 y anti-SSA positivos) y electromiografía (se objetivan potenciales de acción característicos de miopatía).

Enfoque familiar y comunitario

Es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia incompleta, habria que hacer el estudio genético a la familia, dado que cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno, lo cual no significa que vaya a desarrollar obligatoriamente la enfermedad, aunque mantiene el riesgo de transmitírselo al 50% de su descendencia.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

JC: Síndrome Antisintetasa
DD: Sarcoidosis, Síndrome linfoproliferativo, Poliartritis inflamatoria, Dermatomiositis, Polimiositis y entidades incluidas en la Enfermedad Pulmonar Intersticial.

Tratamientos y planes de actuación

Corticoides orales e inmunosupresores (ciclofosfamida)
Derivación al servicio de Reumatología

Evolución

Evolución favorable, con control y seguimiento por parte de Reumatología.

El Síndrome Antisintetasa es un proceso infrecuente y de diagnóstico no siempre fácil, al tratarse de una entidad clínica heterogénea. Su prevalencia es mayor en mujeres (2:1) y la edad de inicio es muy variable, con una media de 50 años. Los síntomas respiratorios y digestivos se encuentran en el 40-60% de los pacientes al inicio de la enfermedad, mientras que las manifestaciones musculares oscilan entre 20-70%.

Desde atención primaria hay que hacer especial hincapié en la anamnesis completa y exploración rigurosa, ya que en un inicio este síndrome puede pasar desapercibido, de ahí la importancia en identificar las típicas lesiones que configuran las manos de mecánico, especialmente junto a un contexto de afectación muscular o pulmonar, asociado al sexo femenino.