Enfoque individual

Mujer de 61 años, sin alergias medicamentosas conocidas, ni hábitos tóxicos.

Antecedentes personales: Hipertensión de difícil control con tratamiento farmacológico, bocio multinodular, quistes ováricos, en estudio por sospecha de neurofibromatosis tipo 1 (manchas café con leche y neurofibromas).

Paciente con sospecha de neurofibromatosis tipo 1, consulta en agosto del 2023 por tos seca e invalidante con sensación disneica que finalmente acaba ingresando en el hospital con diagnóstico de traqueobronquitis. Durante el ingreso se solicitan pruebas complementarias destacando un TAC de tórax que informa de: «Signos de broncopatía difusa. Nódulo suprarrenal izquierdo». Mejoría clínica con tratamiento broncodilatador y esteroideo, por lo que es dada de alta a domicilio.

Des de Atención Primaria al realizar el control post-alta y revisar informe hospitalario, se solicita RMN de glándula suprarrenal que muestra «Nódulo suprarrenal que podría corresponder a feocromocitoma por los antecedentes de la paciente». Ante la sospecha de feocromocitoma se deriva a endocrinología donde se completa estudio que confirma el diagnóstico.  

Enfoque familiar y comunitario

Antecedentes familiares: Dos hermanas y una hija con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Diagnóstico: Feocromocitoma en paciente con neurofibromatosis tipo 1. 
Diagnóstico diferencial: Adenoma atípico, carcinoma adrenal, metástasis o mielolipoma. 

Tratamiento y planes de actuación

Se inició doxazosina para la hipertensión.

Evolución

Se deriva a cirugía endocrinológica para suprarrenalectomía izquierda. Buena evolución postquirúrgica, sin incidencias clínicas.  

• El feocromocitoma aparece en el 0,1–5,7% de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1, pero es importante sospecharlo si se asocia hipertensión, sobre todo en presencia de masa adrenal.
• Alrededor del 10% de los feocromocitomas son malignos.
• En cuanto al tratamiento del feocromocitoma, la resección quirúrgica es el tratamiento de elección.
• Ante el antecedente familiar de neurofibromatosis y/o lesiones cutáneas características, se debería completar estudio y descartar feocromocitoma para evitar comorbilidades asociadas ante un diagnóstico tardío.