Mesas

Genética para el día a día

Moderador

Pardo Teijeiro, Bernardino

Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Consultorio de Nadela. Lugo.

Ponentes y contenido

1. Genética para el día a día

Carracedo Álvarez, Ángel

Catedrático de la Facultad de Medicina de la USC y director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. SERGAS. Licenciado en Medicina por la Universidad de Santiago (1978) y doctor en Medicina por la misma Universidad (1982). Director del Instituto de Medicina Legal de la USC (desde 1994 hasta 2012). Director del Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (desde 2002). Jefe de grupo del CIBER de enfermedades raras (CIBERER) y del IDIS. Ha publicado 12 libros y 550 artículos en revistas internacionales (SCI) incluyendo artículos en Nature, Science, Nature Genetics, NEJM además de las principales revistas de genética médica, cáncer y medicina forense. Editor de la revista Forensic Science International: Genetics (la de mayor impacto del área forense) y miembro del consejo editorial de numerosas revistas internacionales de genética y medicina forense. Ha recibido numerosos premios entre los que destacan la Medalla de Oro y Plata de Galicia, Premio Rey Jaime I de investigación, Premio Galicia de Investigación y Premio Nacional de Genética. Doctor honoris causa por varias universidades de Europa y América. Miembro de la Academia de Farmacia y de Ciencias de Galicia.

2. Medicina de Familia y genética: cómo, cuándo y para quiénes solicitar una prueba genética

Ayuso García, Carmen

Jefa del Área de Investigación y del Departamento de Genética en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Universidad Autónoma de Madrid.

3. El médico de familia y sus competencias en genética clínica

García Ribes, Miguel

Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Doctor en Medicina. Servicio de Urgencias de Atención Primaria de Castro Urdiales. Cantabria. Coordinador del GdT Genética Clínica y Enfermedades Raras de la semFYC.

Resumen

La genética clínica es una disciplina en auge dados los avances tecnológicos que vivimos en la actualidad. Una realidad percibida en el ámbito de la Atención Primaria es la frecuente necesidad de responder a preguntas relacionadas con el riesgo genético en determinadas patologías, en cuanto a la detección precoz de determinadas enfermedades, o ambas.

En esta mesa se pretenden exponer las herramientas que existen, los circuitos asistenciales que tenemos a nuestra disposición en este campo y reflexionar sobre cómo se puede mejorar la atención a nuestros pacientes acompañando y aportando información adecuada sobre el riesgo genético.

La relación entre niveles asistenciales y el conocimiento de las redes asistenciales disponibles, las terapias basadas en la farmacogenética y las terapias celular y génica, las vías de investigación actuales y los avances esperados en un horizonte cercano son aspectos que a buen seguro podremos debatir en nuestra mesa.

Los aspectos éticos implicados en la investigación, en la genética clínica y la terapia genómica podrán ser abordados por los integrantes de la mesa desde el punto de vista de profesionales inmersos en su trabajo de vanguardia en el campo de la genética.

1. Genética para el día a día

La culminación del Proyecto Genoma Humano y el lanzamiento de numerosos proyectos internacionales en genómica han provocado una revolución en muchas áreas de la medicina y especialmente en genética clínica. Las enfermedades genéticas mendelianas se pueden diagnosticar en un gran porcentaje, pues conocemos los genes responsables de la mayoría.

El gran avance en estos últimos años se ha producido con la introducción de la secuenciación de nueva generación que permite analizar paneles para estudiar muchos genes simultáneamente, así como exomas o genomas completos a costes muy bajos y en un tiempo muy rápido, lo que permite abordar el estudio de enfermedades genéticamente heterogéneas que hasta ahora era muy limitado y que son la mayoría.

Esta tecnología exige recursos bioinformáticos importantes y el conocimiento de la variabilidad normal y rara de las poblaciones para disminuir el número de variantes de significado incierto que no sabemos si están ligadas a la enfermedad que se pretende diagnosticar y que representan actualmente uno de los grandes retos en diagnóstico genético.

En algunas enfermedades con un alto componente genético, como el autismo o la discapacidad intelectual, se puede diagnosticar un porcentaje importante (de alrededor del 40 %) de los casos, con las consecuencias que esto tiene para el consejo genético.

La gran revolución de la genética se está produciendo en el conocimiento de la enfermedad común, donde se mezclan factores genéticos y ambientales, lo que está llevando incluso a un nuevo concepto y clasificación de las enfermedades y a una medicina personalizada que ya es una realidad en algunos casos, y ello viene ligado al uso de biomarcadores (mayoritariamente genómicos) tanto a nivel germinal como, en el caso del cáncer, somáticos.

El papel de la Medicina de Familia y Comunitaria en la identificación de los problemas genéticos, su correcta orientación y su papel en el consejo genético serán también discutidos en esta mesa.

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2.Medicina de Familia y genética: cómo, cuándo y para quienes solicitar una prueba genética

El diagnóstico genético ha experimentado una progresión extraordinaria en los últimos años. Ello se ha debido en gran medida al conocimiento obtenido a partir del presente siglo con proyectos de gran envergadura tales como el proyecto genoma humano, y otros como HapMap, 1000 genomas, genoma del cáncer o Encode. Por otra parte, los avances biotecnológicos y la disponibilidad de secuenciadores de gran capacidad hacen más rápidas y baratas las técnicas genómicas, aunque ha aumentado de modo considerable la complejidad de la interpretación de los resultados y la necesidad de abordajes multidisciplinares o el auxilio de herramientas bioinformáticas, entre otros requerimientos.

Así pues, el conocimiento y la tecnología ponen a disposición de la comunidad científica y de la medicina una ingente cantidad de datos genéticos cuya traslación a la práctica clínica plantea retos logísticos, regulatorios y de recursos.
Para abordarlos es necesario establecer en qué contextos se debe solicitar una prueba genética. Existen actualmente entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras de base genética, muchas de las cuales podrían beneficiarse de las ventajas de un estudio genético. El médico de familia debe sospechar las enfermedades de este tipo y solicitar la prueba adecuada con el concurso de otros colegas de distintas especialidades, cuando ello sea necesario, y el apoyo e intercambio de información de los servicios de Genética clínica. Las indicaciones que se recogen en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud son:

• Las anomalías cromosómicas o desequilibrios genómicos.
• Las enfermedades hereditarias infantiles y del adulto.
• Los cánceres hereditarios y familiares.
• Las anomalías congénitas y del desarrollo.
• La discapacidad intelectual con sospecha de base genética.
• Y los trastornos de la fertilidad con sospecha de base genética.

Es también de gran importancia recoger los antecedentes familiares y reconocer, en la medida de lo posible, patrones hereditarios que ayuden a enfocar el diagnóstico genético a aplicar

Las pruebas genéticas deben hacerse con la adecuada calidad. Para ello, el servicio de Genética donde se realicen deberá tener en cuenta los criterios de validez analítica y clínica. Y el médico que las solicite habrá de considerar el criterio de utilidad clínica para el paciente y su familia. Por otra parte, es imprescindible informar previamente al paciente acerca de las posibilidades que ofrece la prueba solicitada y sus limitaciones, así como de los riesgos y beneficios previsibles. Tras esta información, se debe recoger el consentimiento informado por escrito.

Por último, una vez realizado el estudio, la información que se obtenga debe proporcionarse nuevamente al paciente junto con el consejo genético. El médico de familia debe asumir el consejo médico, junto con el seguimiento a corto y largo plazo del paciente y de su familia. Para facilitar todos estos procesos es imprescindible una estrecha colaboración y comunicación entre el médico de familia y el servicio de Genética

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3. El médico de familia y sus competencias en genética clínica

La genética y la biología molecular están impregnando cada vez más todas las áreas de conocimiento de la medicina actual. Sin embargo, es en la Atención Primaria donde más se está tardando en asimilar que la genética es la medicina del presente, pero sobre todo del futuro. Los conocimientos teóricos generales sobre genética humana, así como el desarrollo de una serie de habilidades en genética clínica por parte de todo el personal sanitario, son cada vez más imprescindibles para poder ofrecer una asistencia de calidad a los pacientes del Sistema Nacional de Salud.

Son varias las razones de este retraso. En ocasiones, la educación de pregrado en genética no ha contribuido a conseguir unas competencias mínimas dentro del currículo formativo del licenciado en Medicina y Cirugía. Además, tampoco se han desarrollado suficientemente esas competencias durante la formación de la especialidad en Medicina de Familia y Comunitaria. Pero, probablemente, la razón más importante sea que la Administración pública española no reconoce la trascendencia de la genética en la medicina actual. De ello se deriva que:

a) apenas hay servicios «integrales» de genética médica que estén constituidos por sus tres secciones clásicas: genética clínica, genética molecular y citogenética;

b) las estructuras y la logística que proporciona la Administración pública no permiten, en la mayoría de los casos, trabajar con los mismos estándares de calidad que en el resto de los países de la Unión Europea, sin que ello sea responsabilidad de los profesionales que trabajan día a día en genética clínica;

c) la asistencia en genética clínica proporcionada en las diversas partes de la geografía española es heterogénea.

La Atención Primaria española está bien estructurada para poder apoyar un servicio de genética clínica ya que, entre otras razones, tanto los médicos de familia como los genetistas clínicos comparten la misma visión del paciente, pues ambos lo consideran como parte de una familia y no como un individuo aislado. Esta aproximación biopsicosocial también puede resultar muy útil para identificar situaciones de alto estrés familiar. La integración de la genética en Atención Primaria requiere la adopción y la incorporación gradual de determinados elementos específicos de genética clínica. Se precisará el desarrollo de una serie de instrumentos que incluyan líneas guía y protocolos de actuación ante diversas problemáticas clínicas de genética que se pueden encontrar en Atención Primaria. Más que el desarrollo de servicios de genética de Atención Primaria, lo importante reside en desarrollar determinados elementos de la medicina genética dentro del rol del médico de familia.

En este contexto, desde el grupo de trabajo de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) de Enfermedades Genéticas y Raras creemos que los roles potenciales en genética clínica que los médicos de familia podrían desarrollar serían:

1. Identificación de individuos que se pueden beneficiar de los servicios hospitalarios de genética. Ello comportaría la identificación de una serie de signos físicos de alarma que hicieran sospechar la posibilidad de una enfermedad de tipo genético para luego derivar al paciente. También deberían reconocerse aquellas situaciones clínicas donde podemos encontrarnos con una enfermedad de posible etiología genética, por ejemplo: retraso mental, malformaciones congénitas, esterilidad o infertilidad, muertes perinatales, consanguinidad, casos de ictus y/o trombosis en una edad precoz, dislipemias mendelianas y varios tipos de cánceres que podrían ser hereditarios.
2. Asesoramiento genético preconcepcional: el médico de familia debe saber enfrentarse a esta situación clínica de manera protocolizada y recoger la historia familiar de ambos miembros de la pareja que buscan un embarazo para identificar a las parejas con riesgo de presentar una enfermedad genética y, más concretamente, desde su privilegiada situación, el facultativo debe promover la importancia del ácido fólico preconcepcional.
3. Diagnóstico prenatal: se deben conocer las diversas técnicas (cribado bioquímico, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales) y sus indicaciones, y aplicar correctamente la entrevista clínica para informar de forma adecuada a las pacientes y saber dónde y cómo remitirlas.
4. En relación con la teratología: hay que conocer los recursos gratuitos disponibles para resolver cualquier duda sobre sustancias o situaciones potencialmente teratógenas para las embarazadas.
5. Seguimiento clínico de los pacientes con una enfermedad genética, en colaboración con los profesionales de los servicios hospitalarios de genética clínica.
6. Identificación de los problemas psicosociales que se den en las familias donde haya un enfermo genético.
7. Conocimiento de los distintos tipos de test genéticos, ser consciente de la gran importancia del consejo genético previo al test y posterior a este, así como de la necesidad del consentimiento informado para realizar dichos test.
8. Conocimiento de los recursos de genética en internet para ayudar al médico de familia a resolver sus dudas.
9. Conocimiento de los servicios de genética médica/clínica más cercanos para remitir a los pacientes con una enfermedad genética.
10. Conocimiento de las propias limitaciones, ya que el médico de familia debe ser consciente de que su objetivo no es el de ser el «genetista de Atención Primaria».

Es importante señalar que durante el asesoramiento genético ningún médico debe aconsejar a sus pacientes, sino que debe limitarse a aclarar conceptos y dudas, e informarles adecuadamente para que ellos puedan tomar sus decisiones de forma libre y autónoma. Se debe respetar el principio de «no directividad» y evitar toda postura paternalista. Asimismo, es esencial una coordinación multidisciplinaria, por lo que hay que recalcar la importancia de la comunicación entre la Atención Primaria y los servicios clínicos de genética, así como con el resto de las especialidades relacionadas (ginecología, pediatría, etc.) para mejorar el seguimiento de los pacientes.

Dado que la importancia de la genética se hace cada vez más patente en la medicina actual, no podemos dejar pasar esta oportunidad para preparar la Atención Primaria para la medicina de hoy, porque decir genética es decir presente pero, sobre todo, futuro.

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