Enfoque individual

Mujer de 40 años con alergia a ácido acetilsalicílico, diabetes mellitus tipo 2 secundaria a resistencia a la insulina, dislipemia mixta, esteatosis hepática, síndrome de ovario poliquístico y ansiedad. Antecedentes familiares de cardiopatía isquémica e ictus en menores de 60 años. Natural de Portugal, vive con su marido y sus 3 hijos. En tratamiento con insulina glargina, repaglinida, metformina-dapagliflozina, pravastatina-fenofibrato, paroxetina y lorazepam.

Exploración física: aspecto cushinoide sin acantosis nigricans ni estrías, con panículo adiposo en cuello, cara, axilas y pubis, así como extremidades con atrofia grasa e hipertrofia muscular con venas engrosadas. Cara redondeada, manos grandes y hepatomegalia.

Tiene una prima hermana paterna, con aspecto físico similar y diabetes, está siendo estudiada en Portugal.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Juicio clínico: Lipodistrofia familiar tipo Dunnigan.
Diagnóstico diferencial: Síndrome de Cushing, Síndrome Berardinelli-Seip, Síndrome de Rabson-Mendenhall, Leprechaunismo, Síndromes de resistencia a la insulina tipos A y B.

Tratamiento y planes de actuación

Derivación a Medicina Interna para realizar estudio genético.

Evolución

El estudio genético presenta heterocigosis de la variante patogénica c.1444C>T (p.Arg482Trp) en el gen LMNA, confirmándose el diagnóstico. 

La lipodistrofia familiar tipo Dunnigan es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante poco frecuente, que se inicia en la pubertad y se caracteriza por pérdida de tejido adiposo subcutáneo en tronco, nalgas y extremidades, acúmulo de grasa en cuello, cara, región axilar y pélvica, hipertrofia muscular, y que puede asociar trastornos metabólicos como resistencia a la insulina, diabetes mellitus, dislipemia y esteatosis hepática. Estos pacientes tienen mayor riesgo de enfermedad cardiovascular temprana. Es importante que en Atención Primaria seamos capaces de reconocer las alteraciones fenotípicas para poder llegar al diagnóstico.