Detectar déficit de Alfa 1 antitripsina en nuestros pacientes con EPOC en nuestras consultas de Atención Primaria. Genotipar los tipos de deficiencia 1 antitripsina en población con EPOC. Favorecer el control clínico y seguimiento especializado. Ofertar alternativas de tratamiento.

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es una enfermedad que tiene gran relación con la exposición al tabaco durante muchos años, pero entre sus causas también existe un componente genético que no debemos pasar por alto que es el déficit de alfa1antripsina.En algunas de estas variantes genéticas el déficit provoca enfermedad pulmonar y también hepática. Tanto las guías Gold como la GESEPOC recomiendan estudiar su déficit en todos los pacientes EPOC una vez diagnosticados. En nuestro CAP disponemos de kits para la recogida de muestra de saliva que remitimos por correo a Progenika Biopharma, S.A. ("Progenika"), compañía perteneciente al Grupo Grifols. En 10 días se reciben los resultados y en caso de detectar alguna de estas variantes se deriva al paciente al servicio de neumología de nuestro hospital de referencia para completar el estudio y valorar inicio de tratamiento.

Gracias a disponer de un método diagnóstico fácil y accesible en la consulta de atención primaria podemos ofrecer el diagnóstico del DAAT y también conocer las variantes alélicas que la provoca. Así no solo podemos cumplir con el protocolo por la EPOC que nos recomiendan las guías sino poder beneficiar a los pacientes del mejor tratamiento por su patología crónica respiratoria y así poder mejorar la calidad de vida de los usuarios y también poder hacer cribado en sus descendientes.

La aplicación podría implementarse en centros de AP de otras comunidades favoreciendo al mapeo genómico y a su vez detección temprana de la deficiencia de Alfa 1 antitripsina para así mejorar la calidad asistencial y poder brindar alternativas de tratamiento dirigidas.