XXXVI Congreso de la semFYC – A Coruña
del 9 al 11 de junio 2016
Atención Primaria y Atención Especializada.
Caso multidisciplinar.
Mujer en gestación gemelar bicorial-biamniótica de 15 semanas, que acude a consulta de embarazo en AP con su médico de familia, con informe de screening de 1º trimestre realizado en clínica privada e informe de ginecólogo de consulta de alto riesgo, mostrando gran preocupación, miedo e incertidumbre por posible cromosomopatía en gemelo y su desenlace.
Enfoque individual
Mujer de 41 años, NAMC. Entre sus AP presenta hernia de hiato, poliposis, duplicidad pieloureteral. IQ: Fibroadenoma mamario. Sin tratamiento habitual. Antecedentes gineco-obstétricos: G4, A2, PN2 (2 varones sanos). AB+. FUR: 02-08-2015. En screening de 1º trimestre, entre marcadores bioquímicos y ecográficos se obtiene un índice de riesgo (IR) para trisomía 21 en feto 1 de ½ y para el feto 2, 1/495; y un IR para trisomía 18 1/64 para feto 1 y 1/547 para feto 2. Entre los hallazgos ecográficos el grosor de la translucencia nucal en feto 1 fue normal, pero presentaba hueso nasal hipoplásico. Se realiza test prenatal no invasivo con resultado de ADN fetal en sangre materna con alto riesgo de Down para 1º gemelo. Es citada para amniocentesis precoz de 1º gemelo, en semana 16 cuyo resultado fue trisomía 21(47XY).
Enfoque familiar
Madre viva con cáncer de mama. Padre vivo con cáncer de vejiga.
Desarrollo
Síndrome de Down en 1º gemelo. 2º gemelo sano.
Tratamiento
Se realiza interrupción selectiva del embarazo mediante cardiocentesis con inyección de cloruro potásico en semana 17. Al alta le pautaron progesterona natural vía oral cada 24h, reposo y revisión por ginecología en 3 semanas.
Evolución
En ecografía de control posterior (semana 20): 1º feto con signos de maceración y auscultación cardíaca ausente. 2º feto sin hallazgos patológicos.
Es un caso excepcional. Desde AP debemos abordar a la paciente desde el punto de vista psicológico, calmando su ansiedad y su preocupación por su 2º feto sano. Asimismo, es nuestro deber conocer e informar sobre los riesgos de la amniocentesis y sobre esta inusual intervención para resolver sus dudas e inquietudes de forma correcta, ya que aunque pertenezca a alto riesgo, la seguimos valorando en consulta de embarazo de AP en sus respectivas visitas.