Atención Primaria.

Fenómeno de Raynaud.

Enfoque individual

Hombre de 16 años sin antecedentes de interés ni alergias conocidas. Acude a la consulta del centro de salud por fenómeno de Raynaud con el contacto con el frío en ambas manos, más intenso en la derecha, desde hace uno o dos años. No fumador. No bebedor. No traumatismo. Afebril. Asintomático en el resto de los aparatos.

Exploración física: frialdad de ambas manos, algo más en la derecha. No Raynaud. Pulso distal fuerte, simétrico. No lesiones cutáneas. Sin signos de infección. 

Se solicita analítica sanguínea destacando una hipertransaminasemia (AST 256 ALT 119) con una elevación de la CK de 13.608. 

Enfoque familiar y comunitario

En este caso, al tratarse de una enfermedad ligada al X podemos, desde Atención Primaria, seguir más de cerca e incluso cerciorarnos de que se les ha realizado el estudio a los familiares que corresponda. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Diagnóstico diferencial: fenómeno de Raynaud primario vs secundario (enfermedades autoinmunes, fármacos, tóxicos, neoplasias o enfermedad arterial).

Juicio clínico: distrofia muscular de Becker.

Problemas: hombre joven sin antecedentes que acude a tu consulta de Atención Primaria puede ser un motivo para que prejuzguemos que no va a haber patología. De hecho, podríamos haber pensado en un fenómeno de Raynaud primario sin darle mayor importancia. Además, se trata de una enfermedad poco frecuente y, quizás, no pienses en ella.

Tratamiento y planes de actuación

Se solicita consulta preferente a Neurología donde realizan estudio correspondiente llegando al diagnóstico de miopatía primaria.

No ha requerido tratamiento farmacológico.

Evolución

Muy buena evolución. De momento, asintomático sin tratamiento y realizando vida normal. Control en Neurología y Atención Primaria con analíticas sanguíneas periódicas.

La distrofia muscular de Becker es una enfermedad causada por una deficiencia de distrofina por deleciones del gen DMD. Afecta a 1/17000 hombres nacidos en Europa aproximadamente. Suele debutar a partir de los siete años de edad y es recomendable el consejo genético. 

 

La Atención Primaria es el primer lugar al que suelen acudir los y las pacientes por su buena accesibilidad. Creemos que hay que recordar esto, no prejuzgar nunca al paciente por sus características y tener un diagnóstico diferencial muy amplio para intentar dar la mejor atención posible.