Comunicaciones: Casos clínicos

Hemocromatosis en paciente joven (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Mixto

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

HTA en paciente joven

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes Personales: No RAMS conocidas, Niega hábitos tóxicos, Sin antecedentes médicos de interés, Niega intervenciones quirúrgicas
Antecedentes familiares: Poliquistosis Renal en madre, abuelo materno y dos tíos maternos.
Anamnesis: Varón de 24 años que acude por HTA, sin otra sintomatología. Confirmada la HTA en consulta, con MAPA positivo, los resultados de la ecografía, y una analítica con ferritina elevada con IST del 41%, se deriva para estudio a MI.
Exploración: Talla: 185 cm. Peso: 97 kg.TA: 161/109. Resto de la exploración sin datos de interés.
Pruebas complementarias: Ecografía: Riñón izquierdo con lesión hipoecoica esférica en polo superior de 5 cm de diámetro que podría corresponder con quiste simple. Resto sin hallazgos.
MAPA con TA elevada en periodo diurno (Tipo Dipper).
Analítica: Hemograma: Normal. Bioquímica: CR: 0,93. FG: 185,44 ml/min. ALT: 49, LDL 129, Ferritina 759. Sat. FE: Elevada: 41%-62%. TSH: 4,7.Orina: Cociente A/G orina: 2,4. Catecolaminas 24 h: No hallazgos patológicos. EKG: Normal.
Estudio inmunológico de hígado: normal
Estudio genético: No presenta mutación de His 63 Asp, pero sí del CYS 282 Tyr en homocigosis

Enfoque familiar

Soltero, buena relación familiar. No suele acudir mucho al centro de salud. Mantiene relaciones cordiales con los vecinos.

Desarrollo

Juicio clínico: Hemocromatosis homocigoto Cys 282.
Diagnóstico diferencial: Síndrome metabólico, Hepatitis vírica, Hepatopatía autoinmune, Insuficiencia renal crónica, Aceruloplasminemia, Neoplasias.
Identificación problemas: Patología frecuente, pocas veces diasnosticada, con importantes complicaciones, sobre todo por afectaciones del parénquima, como diabetes mellitus, osteoartritis, patología cardiaca, osteoporosis, porfiria cutánea tarda, cirrosis hepática.

Tratamiento

Los pacientes de Hemocromatosis Hereditaria con evidencias de sobrecarga férrica deben tratarse con flebotomías o eritroaféresis (EAT).
Los pacientes se vacunarán contra los virus de la Hepatitis A y B

Evolución

Dos años después, mantiene buen estado general.

CONCLUSIONES

El médico de familia posee la capacidad de tener una visión general de los pacientes y sus problemas, siendo capaz de diagnosticar patologías poco frecuentes incluso aunque no sea la causa principal de consulta. A pesar de lo frecuente de esta alteración que afecta a 1 de cada 200 personas, no siempre se diagnostica. Su tipificación requiere estudio genético.

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