Comunicaciones: Casos clínicos

Hijo, abróchate los zapatos que nos vamos al médico (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Paciente varón, 47 años, traído a consulta por su madre por cuadro súbito de desorientación y alteración de conducta.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: Diabetes Mellitus, hipoacusia neurosensorial, epilepsia.

Anamnesis: Hace unas horas comienza con cuadro de desorientación en tiempo y espacio súbito y asocia comportamientos extraños, olvidos frecuentes, incapacidad para el aseo personal, vestirse con pérdida de la autonomía para las actividades diarias. Sin fiebre ni traumatismo craneoencefálico.

EF: Regular estado general, consciente, desorientado en tiempo y espacio. Sind desviación de comisura bucal, sin disartria. Llama la atención lenguaje fluido, desorganizado, incoherente, la hemianopsia homónima izquierda, hiporreflexia generalizada, prueba dedo-nariz positiva, sin ataxia y responde a órdenes sencillas.

Enfoque familiar

Buen apoyo familiar, vive solo, independiente.

Desarrollo

En el abordaje en consulta nos planteamos distintos diagnósticos: proceso expansivo (tumores cerebrales primarios o metástasis), accidente cerebro-vascular o isquémico transitorio, inicio de deterioro cognitivo y enfermedad psiquiátrica.

Tratamiento

Ante la brusquedad del cuadro y edad del paciente establecemos como prioridad descartar cualquier patología intracraneal urgente y derivamos a urgencias hospitalarias.

Evolución

En urgencias se realiza analítica completa y orina sin hallazgos. Punción lumbar con ácido láctico elevado. Serología negativa. En TAC craneal informan de lesión isquémica en Arteria cerebral media derecha, signos de atrofia y calcificación de ganglios basales. Ingresa en neurología por Ictus isquémico. Se completa estudio con RMN cerebral y electroencefalograma donde se evidencian crisis epilépticas parciales. Al alta continúa con cuadros pseudoictales y deterioro cognitivo progresivo con visitas a urgencias descartando patología neurológica aguda. Completamos estudio descartado infecciones (neurolúes, meningoencefalitis, complejo demencia-sida), tóxicos, alteración metabólica y derivamos a Neurología preferente, tras estudio genético objetivan mutación en gen A3243G y diagnostican Encefalopatía mitocondrial tipo MELAS. Actualmente continúa con deterioro cognitivo y pérdida de autonomía con pronóstico desfavorable. Se detecta a la vez hermano fallecido joven por misma encefalopatía. 

CONCLUSIONES

La encefalopatía mitocondrial tipo MELAS está clasificada dentro de las enfermedades raras, es importante ante su diagnóstico estudiar a la familia. Como médico de familia, profesional cercano, debemos indagar en los antecedentes familiares para diagnóstico precoz y prevención de secuelas neurológicas, Apoyar a la familia, acompañar durante el proceso y prepararlas para el pronóstico de la enfermedad. 

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