Paciente de 32 años que consultó para resultados de analítica rutinaria donde se objetivó ALT 300 UI/l y AST 230 UI/l.

Enfoque individual

Interrogando a la paciente negó antecedentes personales y tampoco explicó ningún tipo de sintomatología asociada.

Enfoque familiar y comunitario

No antecedentes familiares.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Exploración abdominal anodina. En el resto de la exploración destacó lo que impresionó de anillo de Kayser-Fleischer a nivel ocular con resto de exploración neurológica sin focalidad. Ante un resultado de hipertransaminasemia debemos hacer un buen diagnóstico diferencial. La paciente negó haber tomado tóxicos o introducido nuevos fármacos. No explicó clínica infecciosa reciente. Tenía un IMC de 22 por lo que una hipertransaminasemia por hígado graso parecía poco probable. Ante la clínica y los resultados, solicitamos analítica con serologías para hepatitis, con perfil de hepatitis autoinmune y estudio de enfermedades de depósito. 

Tratamiento y planes de actuación

En la analítica destacó ceruloplasmina sérica baja con un valor de 2,3 mg/dl. Ante la alta sospecha de Enfermedad de Wilson derivamos a la paciente a oftalmología y al servicio de digestivo.

Evolución

En oftalmología confirmaron anillo de Kayser-Fleischer y en digestivo solicitaron cuprúria que resultó de 200 µg/24 h. Con ello se diagnosticó a la paciente de Enfermedad de Wilson y se inició tratamiento con quelantes de cobre y sales de zinc con mejoría analítica posterior.

Con este caso podemos concluir que es de suma importancia realizar una buena anamnesis y una minuciosa y completa exploración física para poder hacer un buen diagnóstico diferencial. Con todo ello, podremos acotar el rango de patologías probables y tener una idea más clara sobre qué pruebas complementarias pedir ante nuestra sospecha diagnóstica. De tal forma, se logrará evitar demoras diagnósticas y se conseguirá optimizar el tratamiento de nuestros pacientes de forma más rápida mejorando no sólo su pronóstico si no también su calidad de vida.