Atención primaria

Caso multidisciplinar

Estudio familiar de hipercoagulabilidad

Enfoque individual

Mujer, 36 años con parto y puerperio normal hace 9 meses. Tomó anticonceptivos hormonales orales más de 10 años, sin efectos secundarios. Remitida para estudio genético de hipercoagulabilidad por hija con ictus isquémico perinatal, detectándose mutación heterocigota del factor V de Leiden. 

Enfoque familiar

Hija con episodio de cianosis e hipotonía perinatal, seguida de movimientos rítmicos de la extremidad superior derecha sin desconexión del medio.

En neonatología se realizó ecografía trasfontanelar, EEG y RMN sugerentes de infarto isquémico de área corticosubcortical frontal izquierda y estudio genético positivo para factor V Leiden.

Madre en seguimiento por hematología: Gammapatía monoclonal de significado incierto IgA-Lambda y proteinuria de Bence-Jones que se mantuvo estable durante 3 años, con actual progresión del componente libre IgA-Lambda y del Ratio κ/λ, PAAF de grasa abdominal compatible con amoloidosis AL y médula ósea sugestiva de mieloma múltiple. No estando indicados estudios de hipercoagulabilidad.

Desarrollo

Juicio Clínico: 

Mutación heterocigota familiar del factor V de Leiden.

Hija: ictus isquémico de arteria perinatal izquierda.

Madre: GMSI IgA-Lambda y progresión a Mieloma Múltiple y amiloidosis AL. 

Diagnostico Diferencial:

Déficit de proteína C, proteína S, Antitrombina III o factor V Leiden.

Tratamiento

Aunque el factor V Leiden se asocia a fenómenos trombóticos venosos y por tanto, cabe la posibilidad de que el ictus en la hija no se pueda atribuir a su mutación, la indicación terapéutica es profilaxis antitrombótica a partir de los 15 años. No procede en la madre por enfermedad oncohematológica.

Evolución

Paciente estable y asintomática.

Hija con desarrollo psicomotor normal sin nuevas crisis, en tratamiento profiláctico con levetiracepam.

Madre a tratamiento con poliquimioterapia, pendiente de trasplante autólogo de médula ósea para intensificación de la respuesta.

Los principales criterios de estudio genético de hipercoagulabilidad son historia familiar de trombosis, trombosis idiopáticas, mujeres con abortos de repetición, complicaciones trombóticas gestacionales graves y trombosis tras anticoncepción oral.

Sin embargo, sobre la base de una relación coste/beneficio no existen datos que indiquen el screening de hipercoagulabilidad en mujeres sin historia personal o familiar de trombosis.