Mujer de 63 años que consulta por marcha inestable, temblor y deterioro cognitivo.

Enfoque individual

Fumadora 20 cigarrillos al día, IMC 38, diabetes tipo 2 en tratamiento con insulina y antidiabéticos orales, coxartrosis, distimia.

Acude con hermana, que explica cuadro progresivo de 6 meses de dificultad a la deambulación, temblor, pérdida de memoria y de concentración.

A la exploración física destaca voz ronca y temblorosa, temblor cefálico en sí-sí y en manos tanto en reposo como en acción. Leve dismetría dedo-nariz, discinesia orofacial, adiadococinesia, rigidez generalizada en la movilidad pasiva. Marcha atáxica con aumento de la base de sustentación. Orientada en las 3 esferas, romberg negativo, pares craneales dentro de la normalidad, fuerza y sensibilidad conservadas.

Analítica de sangre normal (incluyendo hormonas tiroideas, serología VIH y sífilis, calcio, potasio y sodio, test de memoria MMSE 22/30, Pfeiffer 3 errores).

Enfoque familiar y comunitario

Antecedentes familiares: padre (éxitus) con temblor pero sin conocer diagnóstico.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Se plantea diagnóstico diferencial de trastornos del movimiento asociados a deterioro cognitivo: Parkinson, hidrocefalia normotensiva, Alzheimer, corea de Huntington, enfermedad de Wilson, enfermedad de Creutzfeldt-Jacob.

Tratamiento y planes de actuación

Se realizó TAC craneal que mostró: extensas calcificaciones subcorticales cerebrales y hemisféricas cerebelosas bilaterales y simétricas que afectan a sustancia blanca y ganglios basales compatibles con Síndrome de Fahr.

Evolución

Dados los hallazgos se derivó a neurología.