Atención Primaria

Caso multidisciplinar

Aviso domiciliario urgente de mujer de 73 años conocida del cupo (Grado 2 de Cronicidad) por DISNEA BRUSCA.

Enfoque individual

Antecedentes Personales: Cifoescoliosis deformante severa tras fractura vertebral accidental en infancia. SAOS severo. Dolor crónico severo por hiperlaxitud articular y debilidad  muscular en tratamiento con oxicodona y gabapentina.

Anamnesis: Fiebre, tos productiva, y somnolencia de 48 horas seguida de disnea súbita durante la mañana.

Exploración Física: Sat 84%, MEG, Taquipneica, Escleróticas azules, ACP taquicárdica sin soplos, crepitantes en ambas bases, edemas en mmii.

Enfoque familiar y comunitario

Dependiente AVD. Vive con hermano. Sobrino cuidador principal.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Juicio Clínico: Insuficiencia Respiratoria global por IVR. Patología pulmonar Restrictiva por Cifosis grave. Posible OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (OI) no diagnosticada.

Identificación de problemas: Casualmente su MFyC había acudido el mes previo, como voluntaria médica, a un reto solidario a favor de la investigación de la Osteogénesis Imperfecta, organizado por una Fundación de pacientes. En este reto cuatro amigos (uno de ellos con OI), cruzarían  NADANDO el “Canal del Norte” que une Irlanda con Escocia, convirtiéndose en los primeros españoles en lograrlo.

La sensibilización de su MFyC con la OI tras participar en este evento  hizo plantear por primera vez este diagnóstico, a pesar de tratarse de una paciente crónica conocida tanto en AP como en AE. Comentado con familia y paciente, y revisada la Historia Clínica SIEMPRE se había atribuido la deformidad a su fractura vertebral. No más familiares con sintomatología similar. No tuvo descendencia.

Tratamiento y planes de actuación

Ingresó en Hospital. Ante la tórpida evolución de la insuficiencia respiratoria, la paciente conocedora de su situación, desestimó BIPAP y solicitó tratamiento paliativo domiciliario. No llegando a hacerse finalmente el estudio genético.

Evolución

Exitus

Las campañas de sensibilización y visibilidad de Enfermedades Raras (ER) tienen impacto también entre los propios profesionales de la salud.

Las Asociaciones de Pacientes y Fundaciones desempeñan un papel fundamental en estas Enfermedades y debería de realizarse un trabajo más colaborativo con ellos.

La identificación temprana desde la Atención Primaria de posibles ER, como la OI de este caso, permite acelerar el diagnóstico, evitar trasmisión de estas enfermedades en una misma familia, y situar en el circuito de atención integral que precisan estos pacientes.