Consulta de Atención Primaria y Medicina Interna.

Paciente de 22 años que consulta en múltiples ocasiones en el último año, por artritis, diarrea y dolor abdominal.

Enfoque individual

- Antecedentes personales: Hipotiroidismo subclínico, intolerancia a la lactosa.
- Anamnesis: Dolor e inflamación en rodillas, tobillos y dedos de la mano. Niega dolor lumbar. Diarrea de 5-6 deposiciones líquidas diarias en el último año. No presenta rectorragia ni melenas. Dolor abdominal en mesogastrio de forma intermitente. Mantiene estabilidad ponderal y Tª corporal normal.
- Exploración: Dolor a la palpación articular, con imposibilidad para hacer el puño. Exploración abdominal anodina.
- Pruebas complementarias: Coprocultivo negativo, ascenso de calprotectina fecal. Serologías negativas. Endoscopia digestiva alta normal con biopsia negativa. Colonoscopia normal. Mucosa ileal con hiperplasia nodular linfoide; mucosa de intestino grueso con linfocitosis intraepitelial focal e inflamación de predominio eosinofílico en lámina propia. Radiografía articular sin alteraciones. Analítica de sangre con eosinofilia, linfopenia y descenso de IgA.

Enfoque familiar y comunitario

No antecedentes familiares de interés.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Podemos hacer un diagnóstio diferencial entre aquellas enfermedades que causan Diarrea crónica y Artritis: Enfermedad Inflamatoria Intestinal, Enfermedad celíaca, Enfermedad de Whipple, Colitis colágena, Artritis reactiva, Inmunodeficiencia secundaria (VIH, fármacos, Síndromes linfoproliferativos…), Inmunodeficiencias primarias. Derivamos al paciente a Medicina Interna, para un manejo conjunto. Se realiza nueva analítica, con descenso de IgA, IgM e IgG. Proteinograma con alfa-1-globulina aumentada y gamma-globulinadisminuida. Se descartan causas secundarias de inmunodeficiencia. Se confirma el diagnóstico de Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV).

Tratamiento y planes de actuación

Se inicia terapia sustitutiva con gammaglobulina intravenosa mensual.

Evolución

Disminuyen el número de procesos infecciosos de repetición. El paciente acude, en menor medida, a nuestro centro de Atención Primaria por episodios de diarrea, que tratamos mediante medidas higiénico-dietéticas, y/o antibioterapia. Manejamos nuevos episodios de artritis.

El diagnóstico de IDCV también puede tener lugar en la edad adulta, por lo que en Atención Primaria deberíamos sospecharla ante múltiples consultas por infecciones de repetición, una vez descartadas otras causas más frecuentes. Para esto es esencial el manejo multidisciplinar con Medicina Interna. Gracias a ello podrá diagnosticarse e iniciarse sin demora la terapia sustitutiva con gammaglobulina, lo que aumentará la esperanza y calidad de vida de estos pacientes.