Atención Primaria.

Hombre, 38 años, consulta por tensión arterial elevada y malestar general de un mes de evolución.

Enfoque individual

No antecentes personales de interés. No alergias medicamentosas. Anamnesis: febrícula, mareos, sudoración, palpitaciones, diarrea y pérdida de peso de 4 kg en un mes. Exploración: no adenopatías, no bocio. Auscultación cardiopulmonar normal salvo taquicardia. Abdomen blando y depresible, sin defensa peritoneal, no se palpan masas ni megalias. Temblor fino postural.Pruebas complementarias: analítica completa con hormonas tiroideas que resulta normal.

Enfoque familiar y comunitario

Padre portador conocido de mutación del insomnio familiar fatal (IFF), murió a los 55 años sin llegar a desarrollar clínica. La desarrollaron la abuela y tres tíos paternos, todos fallecidos entre los 40 y los 50 años.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Se orienta como síndrome constitucional pendiente de filiar. Diagnóstico familiar con patología neoplásica, infecciosa o autoinmune, y con IFF dados los antecedentes familiares.

Tratamiento y planes de actuación

Se deriva a la Unidad de Diagnóstico Rápido (UDR) hospitalaria para completar estudio. Mientras tanto tratamiento sintomático con antihipertensivos.

Evolución

Desde la UDR se sospecha un posible feocromocitoma (catecolaminas y metanefrinas elevadas en sangre y orina). Inician estudio y citan con neurología para valoración de IFF. Finalmente las pruebas descartan feocromocitoma y se confirma mediante estudio genético el diagnóstico de IFF. Durante el proceso el paciente desarrolla insomnio refractario a hipnóticos, retenciones de orina, empeoramiento en general de la clínica disautonómica y deterioro cognitivo importante. Actualmente muy deteriorado, con mal pronóstico.

Conocer el entorno familiar y, por tanto, los antecedentes de nuestros pacientes facilita la orientación diagnóstica de enfermedades herediatrias como el IFF.Las Unidades de Diagnóstico Rápido favorecen una actuación coordinada entre la atención primaria y los servicios de medicina interna, logrando así evitar demoras en el diagnóstico de enfermedades potencialmente graves que, de ser tratables, verían mejorado su pronóstico, y en caso de no serlo permiten acelerar la optimización de medidas encaminadas al control sintomático del paciente.