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Caso multidisciplinar

Dolor torácico

Enfoque individual

Mujer de 52 años con antecedentes de hipotiroidismo. No factores de riesgo CV, hábitos tóxicos ni alergias conocidas. Tratamiento: Levotiroxina 75mcg/24h

Acude a urgencias por dolor opresivo centrotorácico, no irradiado, disnea y palpitaciones de media hora de duración. Ortopnea hace 5 días, precisando más almohadas.

EF: ingurgitación yugular, ACP normal, sin otros hallazgos.

Pruebas complementarias:

-ECG: RS a 92 lpm, T negativa lateral y BRI.

-Rx de tórax: mínima redistribución vascular y cardiomegalia.

-Analíticamente: Dímero-D=4000, Troponina=660pg/ml con meseta 600pg/ml, sugestivo de daño miocárdico.

-Angio-TAC descartó TEP.

Ingresa en Cardiología:

-Ecocardiografía: VI  con hipertrofia parietal severa concéntrica y función sistólica de 55%, con signos indirectos de disfunción diastólica y mínimo derrame pericárdico.

-RM cardíaca: realce tardío difuso transmural en segmentos basales, sugestivo se enfermedad infiltrativa.

-Coronariografía y gammagrafía miocárdica sugestivas de amiloidosis cardíaca secundaria a depósito de transtiretina, confirmada con biopsia endomiocárdica.

Enfoque familiar

Antecedentes familiares: padre fallecido "de corazón" a los 40 años. Hermano de 38 años con "problemas del corazón" y hermana de 44 años con disnea, no estudiada.

Desarrollo

Diagnósticosdiferencial: miocardiopatía hipertensiva, miocardiopatía hipertrófica, enfermedad de Anderson-Fabry, sarcoidosis cardíaca, linfoma cardíaco o síndrome carcinoide.

Juicio clínico: miocardiopatía restrictiva sugestiva de amiloidosis cardíaca secundaria a depósito de transtiretina, probablemente familiar.

Tratamiento

El tratamiento de la amiloidosis cardiaca sintomática, por lo general consiste en medidas de soporte. Recibió diuréticos (furosemida 40mg a dosis variables) con mejoría, iniciando posteriormente Enalapril 2,5mg/24h.

Evolución

Estable con disnea de moderados esfuerzos. 

La miocardiopatía restrictiva es la menos frecuente de las miocardiopatías. Puede ser idiopática, o secundaria a enfermedades sistémicas con infiltración miocárdica (sarcoidosis, amiloidosis, hemocromatosis…). La amiloidosis cardiaca es de difícil diagnóstico y tratamiento, ocasionando clínica de insuficiencia cardíaca, arrítmicas o síncopes.

Ante pacientes con insuficiencia cardíaca, se debe iniciar tratamiento sintomático y plantear diagnóstico diferencial amplio, sobre todo en pacientes jóvenes, que deben remitirse para estudio a cardiología.

Debe plantearse su diagnóstico ante pacientes con IC  diastólica, miocardiopatía restrictiva o engrosamiento de VI, en ausencia de valvulopatía o HTA. El ecocardiograma carece de signos específicos, pero permite descartar otras causas de ICC.  El diagnóstico de certeza se obtiene por biopsia, que se realiza en casos de ICC sin causa justificada.