XXXVI Congreso de la semFYC – A Coruña
del 9 al 11 de junio 2016
Atención Primaria.
Caso multidisciplinar.
Microhematuria.
Enfoque individual
Antecedentes personales: HTA con buen control, hiperuricemia sintomática, fumador de 10 cig/día, gastritis crónica con esófago de Barret, esteatosis hepática, antecedentes de CRU y microhematuria.
Antecedentes familiares: padre con gammapatía monoclonal con significado incierto. Sin otros AF de interés.
Anamnesis: varón de 52 años que es citado a programada por presentar niveles elevados de ferritina (708) a raíz de una analítica solicitada por estudio de microhematuria. Durante la preparación se observa macrocitosis progresiva desde 2012 sin anemia.
Exploración: física general y por aparatos y sistemas normal.
Pruebas complementarias: control de AyS normal, durante la preparación se observan en análisis previos macrocitosis progresiva (VCM en 2012: 102; 2014: 104; 06/2015: 109; 10/2015: 109.2), destacando ferritina de 708 en último análisis. Tras entrevista con el paciente se solicita nueva analítica en la que destaca: ferritina 607, transferrina 18.8 (VN 24-41), índice de saturación de transferrina 77.6% (VN 24-41%). Enzimas hepáticas, ácido fólico, cobalaminas y TSH normales.
Enfoque familiar
Varón de clase social media-alta, con estado anímico bajo secundario a problemática laboral, actualmente en situación de desempleo. Buen apoyo familiar.
No alergias medicamentosas conocidas, fumador de 10 cig/día, niega durante la entrevista cualquier consumo de alcohol ni conocimiento de antecedentes familiares relacionados con el caso.
Desarrollo
Previa a la entrevista con el paciente se sospecha como causa más probable de macrocitosis y elevación de ferritina consumo abusivo de alcohol. Tras entrevista, se realiza diagnóstico diferencial con enfermedades hepáticas crónicas, hipotiroidismo, déficit de ácido fólico y cobalaminas. Por último se llega al diagnóstico de enfermedad por depósito de hierro, sospecha de hemocromatosis, actualmente en estado asintomático, pendientes de estudio genético.
Tratamiento
El tratamiento existente de la hemocromatosis, de confirmarse, consistiría principalmente en sangrías periódicas.
Evolución
Pendiente de valoración por hematología para realización de estudio genético y confirmación diagnóstica.
La confianza de la relación médico-paciente es la herramienta fundamental de un médico de familia para llegar al diagnóstico correcto, siendo la longitudinalidad el complemento perfecto. Sin confianza ni longitudinalidad no hubiese sido posible diagnosticar una hemocromatosis asintomática y así evitar el desarrollo de sus múltiples complicaciones. En Primaria debemos ser capaces de aprovechar estas oportunidades en favor de nuestros pacientes.