Enfoque individual

Hombre de 17 años sin AP de interés que consulta por episodios de pérdida del tono muscular, de minutos de duración, tras carcajadas, sin pérdida de consciencia y con recuperación espontánea posterior. Comenta que suceden desde la infancia, pero el último mes ha aumentado la frecuencia de los mismos. Niega relación con consumo de alcohol, disminución del sueño o cefalea. Refiere sueño nocturno muy prolongado, 11 h/noche, sin somnolencia diurna, en ocasiones alucinaciones hipnagógicas / hipnopómpicas y parálisis del sueño frecuentes. Niega movimientos tonicoclónicos, dolor torácico o alteración del control de esfínteres con los episodios. Niega inicio de medicación u otros tóxicos.

Presenta una exploración con auscultación cardiopulmonar y neurológica sin alteraciones. Se realiza ECG que resulta normal.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

El juicio clínico principal sería una posible cataplejía asociada a narcolepsia. Habría que realizar un diagnóstico diferencial con síncope, epilepsia, enfermedades neuromusculares, etc.

Tratamiento y planes de actuación

Se decide realizar e-consulta a Neurología. Se indica suspender la conducción de vehículos hasta el diagnóstico y evitar situaciones posibles desencadenantes.

Evolución

Citan al paciente de forma preferente previa realización ambulatoria de analítica, RM craneal, polisomnografía nocturna y test de latencias múltiples del sueño. Finalmente, se confirma el diagnóstico de Narcolepsia tipo 1 y pautan tratamiento con metilfenidato y venlafaxina orales.

• Desde Atención Primaria, gracias a una historia clínica detallada y exploración física completa, se pueden realizar derivaciones a otros niveles asistenciales con una sospecha diagnóstica potente.
• Así, con e-consultas eficaces, podemos agilizar el diagnóstico y tratamiento, reduciendo significativamente los tiempos de espera y brindando una atención de calidad a nuestros pacientes.