Comunicaciones: Casos clínicos

La disferlina, ¿puede ser la pista? (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Mixto, Atención Primaria, Urgencias y servicios Hospitalarios

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Disnea, deterioro del estado general, astenia, discreta pérdida de peso, fiebre  38ºC en las últimas horas

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

APersonales: Neumonía eosinofílica en 1999 y 2008, asma bronquial intermitente tratada con budesonida, múltiples alergias ambientales. Portadora de disfernilopatía, diagnosticada por elevación de CKs y biopsia muscular.

Disferlina: proteina de la familia de las ferlinas que en caso de mutación genética puede provocar pérdida progresiva de fuerza e integridad muscular.

Anamnesis: mujer de 37 años con disnea de esfuerzo CF II de instauración progresiva, de dos meses de evolución

Exploración Física: en AP: la EF mostraba un IMC 19, afebril, SAT O2 95%  APulmonar con roncus bibasales escasos y ACardíaca sonidos regulares, sin ruidos patológicos ni signos de insuficiencia cardíaca.

Pruebas complementarias: no se solicitan en el CAP

Enfoque familiar

Padre: artritis reumatoide y gastritis atrófica. Hermano: vitíligo

Desarrollo

Diagnosticada de IRVB se le prescribió Azitromicina, presntando intolerancia. Persistió clínica añadiéndose dolor precordial, motivo por el que acude a urgencias. Se objetiva taquicardia 110 lpm, Ck 1241 y troponina T 285, sin leucocitosis ni eosinofilia. ECG: rs con QRS estrecho con ascenso ST en cara inferolateral y qS en cara anterior. Se orienta como miocarditis. Ecocardiograma T-T: VIzdo pequeño, ligera hipertrofia de paredes y FEVI 30% por hipocinesia segmento inferolateralbasal. Hipertrabeculación apical y derrame pericárdico anterior. Cateterismo cardíaco normal. Por deterioro progresivo se traslada a unidad coronaira y se realiza cRMN con DVI severa (FEVI 15%), edema generalizado sugestivo de miocarditis fulminante y derrame pericárdico

Biopsia miocárdica: cambios histológicos sugestivos de alteración estructural de fibras miocárdicas.

Tratamiento

Se traslada a UCI para tratamiento con asistencia biventricular, ventilación mecánica y circulación extracorporea por shock cardiogénico refractario.

Evolución

Esperan resolución espontanea o trasplante cardíaco

CONCLUSIONES

Ante un paciente con clínica inespecífica, y con AP y familiares de patología autoinmune, éstos nos pueden ayudar a no pasar por alto signos de patología potencialmente grave.

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