Atención Primaria

Caso multidisciplinar

Disfonía de 4 meses de evolución (valorado por ORL sin alteraciones valorables), se acompaña de disfagia progresiva y pérdida de peso. En el último mes se instaura debilidad muscular y disnea en decúbito.

Enfoque individual

Varón de 76 años.

No alergias medicamentosas.

Ex fumador 15 p/año.

HTA.

Síndrome ansioso-depresivo.

Poliposis nasal, intervenido hace 20 años.

A. Respiratòria:  Hipofonesis en base  derecha.

A.Cardiaca: rítmica, sin soplos.

Neurológico:  Consciente y orientado, disartria con voz ronca. Lengua levemente atrófica  con fasciculaciones. Atrofia de las 4 extremidades, fasciculaciones en ambas EESS e EEII. ROTS exaltados. Fuerza y sensibilidad conservadas. No dismetrías .No alteración de la marcha.

ECG: normal.

Rx de torax: pérdida del volumen pulmonar en base derecha, cúpula diafragmática derecha elevada.

Estudio ORL sin alteraciones valorables.

Comentado con neurólogo  y con orientación de enfermedad de la neurona motora se deriva para ingreso y estudio.

Espirometría:  Índice FEV1/FVC:73,5%. FVC 62% FEV1 62,2%.

RM craneal : discretos signos involutivos cortico-subcorticales.

EMG: se aprecia denervación activa en tíbiales anteriores, ambos gastrocnemios (gemelos), en PID bilateral (interóseo dorsal), recto abdominal superior y masetero izquierdo. Fasciculaciones en tríceps derecho  y ambos vasto internos.  Compatible con enfermedad de la neurona motora. Esclerosis Lateral amiotrófica.

Enfoque familiar

No antecedentes familiares de enfermedades neurodegenerativas.

Desarrollo

La sintomatología característica es la debilidad muscular focal, distal y asimétrica con afectación músculos de la eminencia tenar, de los intrínsecos de la mano, de la flexión de cadera y la dorsal del tobillo, acompañado de hiperreflexia.

El diagnostico diferencial debe realizarse mediante EMG y Neuroimagen con:

Hernia discal/compresión medular

Polineuropatias sensitivo-motoras

Radiculopatias diabetica

Mielopatias

Guillain-Barre

Esclerosis Múltiple, etc.

Tratamiento

El único tratamiento aprobado por la FDA es el riluzol.

Prevención y tratamiento de las  principales complicaciones asociadas las respiratorias y nutricionales

Evolución

La supervivencia de la enfermedad es del 25% a los 5 años . Son factores de peor pronóstico, edad> 65 años, forma de inicio bulbar y/o afectación respiratoria, malnutrición, rápido empeoramiento, capacidad vital forzada <50% y presión inspiratoria nasal <40cmH2O. Hay estudios que plantean como predictores precisos de supervivencia las características clínicas junto a características de las imágenes en la RNM.

El papel del médico de familia es fundamental como puerta de entrada para el diagnóstico precoz de la enfermedad, continuidad de la atención y coordinación con unidades especializadas en ELA.