Enfoque individual

Mujer de 41 años, sin antecedente personal de interés con antecedentes familiares de hermano transplantado de riñón y madre con problemas renales por causa que desconoce la paciente. Acude por primera vez a consulta por cefalea occipital progresiva sin focalidad neurológica de 8 horas de evolución aproximadamente. No es intensa pero refiere que se encuentra un poco mareada. La paciente comenta que lleva unas semanas con dolor a nivel de ambas fosas renales pero que es leve y no interfiere en las actividades diarias. No comenta otra sintomatología. No disponemos de historial previo, ya que la paciente proviene de Portugal.

Exploración física:

Constantes vitales: FC 90 TA 160/100 Saturación O2: 98% Temperatura 36º

Buen estado general. Vigil, orientada y colaboradora. Eupneica en reposo. Normohidratada, normocoloreada y normoperfundida.

ACP: rítmica sin soplos. MVC, sin ruidos sobreañadidos. 

Abdomen: Blando, depresible, con molestias generalizadas a la palpación. Sin signos de irritación peritoneal. Masas palpables en hipocondrio derecho con hepatomegalia de 2 dedos y masa palpable a nivel de flanco izquierdo a la altura de riñón izquierdo. 

Miembros inferiores: No edemas. 

Hallazgos ecográficos

Ante la exploración abdominal, las cifras de tensión arterial elevadas y los antecedentes familiares, decidimos realizar ecografía abdominal disponible en nuestro centro de salud:

• Ecografía de abdomen: Hígado de tamaño dentro de límites normales, observándose en ambos lóbulos lesiones quísticas de diferentes tamaños, la mayor de 3 cm aproximadamente. Ambos riñones están aumentados de tamaño, observándose múltiples lesiones quísticas, con escaso parénquima visible, principalmente el izquierdo. La mayor formación quística es de 7 cm en riñón izquierdo con microcalcificaciones. Los sistemas excretores están normales. Vesícula biliar, vías biliares, páncreas y bazo normales. Vejiga binaria, útero y resto de estudio pélvico sin alteraciones. No se aprecia líquido libre abdominal.

Pruebas complementarias

• Analítica sanguínea. Hemograma y bioquímica incluyendo función hepatorrenal sin alteraciones.  

• Sistemático de orina: sin alteraciones, ausencia de proteinuria significativa.              

Desarrollo

Juicio clínico: poliquistosis hepato-renal.

Diagnóstico diferencial:

• Enfermedad quística adquirida. 

• Quistes simples. 

• Esclerosis tuberosa.

• Síndrome de Von Hippel-Lindau (vhl). 

• Enfermedad por mutaciones en el gen HNF1B. 

• Enfermedad medular quística/nefropatía hiperuricemia familiar

Tratamiento

• Medidas generales de protección renal: Evitar el uso de AINEs para el control del dolor, correcta hidratación. 

• Control de cifras de tensión arterial.

• Olmesartán 20 mg 1 comprimido en la mañana.

Derivación a Nefrología, para estudio genético, control y seguimiento. 

Evolución

La paciente continua con una revisión al año por parte del Servicio de Nefrología y revisiones periódicas por parte de Atención Primaria, con control de cifras tensionales mensuales y revisión de función renal y ecografía cada 6 meses.

Conclusiones

La ecografía es la técnica de imagen más utilizada para el diagnóstico y seguimiento de la poliquistosis renal, la enfermedad hereditaria renal más frecuente. 

Esta técnica permite detectar quistes de 1 cm de diámetro, está ampliamente disponible en Atención Primaria, es barata y no requiere radiación o contraste. 

Nos permite realizar diagnóstico precoz de certeza de enfermedades hereditarias; como en este caso siguiendo los criterios ecográficos de Ravine (Figura 5), pudiendo derivar a hospitalaria de una manera más eficiente y con la ventaja de realización de controles ecográficos en visitas periódicas de los pacientes.