XLIV Congreso de la semFYC - Barcelona
14-16 de noviembre de 2024
Atención Primaria
Paciente hombre de 40 años con episodios de vértigos muy limitantes desde hace 2 años con asistencia a múltiples dispositivos sanitarios de urgencia donde le hacen pruebas como analíticas, tac, resonancias y radiografías, determinando diagnósticos como vértigo, contractura muscular, estrés, cervicalgia, etc. en los diferentes episodios.
Enfoque individual
Acude a consulta de Atención Primaria con todos los informes preocupado por su salud. Ningún otro síntoma preocupante a parte de los mareos puntuales.
Enfoque familiar y comunitario
Se hace anamnesis familiar detectando que tiene múltiples antecedentes de enfermedad oncológica en la familia que produjeron muertes tempranas en muchos de los casos (abuelos maternos, madre y tíos del paciente).
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Vertigo vs patología oncológica.
Tratamiento y planes de actuación
Se inician protocolos de seguimiento según patología familiar haciendo colonoscopia de control y detectando dos tumoraciones primarios en colon. Se programa IQ y se deriva para estudio genético detectando que es portador de Síndrome de Lynch.
Evolución
Se hace estudio familiar donde se determina que todos los hermanos vivos del paciente son portadores del gen y se extiende el estudio a los hijos e hijas de estos.
Gracias a la anamnesis familiar y los protocolos de control de las enfermedades familiares, el paciente es operado sin precisar colostomía ni quimioterapia. Se hace seguimiento semestral de la enfermedad, evitando la muerte prematura del paciente y su familia, tal y como ha sucedido con la familia que no se detectó el gen a tiempo.