Atención Primaria.

Debilidad muscular progresiva.

Enfoque individual

Mujer de 52 años con antecedentes de hipotiroidismo, fenotipo EPOC-asma, osteoartrosis generalizada y gastritis atrófica con metaplasia intestinal que consulta telefónicamente por debilidad muscular de miembros inferiores. En el momento en que indica que esto le genera tropiezos frecuentes ocasionándole caídas, se cita presencialmente y acude con muletas, observando una alteración de la marcha y disminución de estabilidad muy pronunciadas. No presenta dolor de columna, alteraciones sensitivas, visuales ni esfinterianas, ni antecedentes neurológicos familiares. Exploración física: paciente consciente, alerta, sin afasia ni disartria, pares craneales normales, fuerza en miembros superiores 5/5, en miembros inferiores 5/5, salvo psoas y gemelo derecho 4/5, hipertonía espástica generalizada, ROTs normales, Babinski positivo bilateral, sin déficits sensitivos, Romberg negativo. Se solicita analítica y resonancia de columna, ambas sin alteraciones. Se remite a Neurología, donde completan estudio con electromiografía, que muestra datos de afectación de segunda motoneurona.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Estos hallazgos, unidos al cuadro de debilidad muscular progresiva y los datos exploratorios de afectación de primera y segunda motoneurona sin otras alteraciones en las pruebas, resultan indicativos de esclerosis lateral amiotrófica.

Tratamiento y planes de actuación

Ante lo que pautan riluzol como tratamiento específico.

Evolución

En Atención Primaria se completa tratamiento con rehabilitación y apoyo psicosocial.

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas de la corteza cerebral, tronco encefálico y médula espinal, de causa desconocida. Cursa con debilidad muscular que avanza hasta la parálisis y desemboca en muerte por fallo respiratorio a los 3-5 años del inicio de síntomas. El diagnóstico es clínico y de exclusión, descartando otras patologías neurológicas como esclerosis múltiple, Parkinson o mielinolisis pontina. No existe tratamiento curativo, pero su detección y tratamiento precoces mejoran la sintomatología y calidad de vida de los pacientes. El sistema telemático por el que se abordan actualmente las consultas de Atención Primaria y el aumento de las listas de espera hospitalarias por la pandemia COVID-19 pueden ser causas de retraso diagnóstico, por lo que conducir la anamnesis, ser capaces de detectar signos de alarma y agilizar la derivación hospitalaria pueden mejorar el pronóstico de estos pacientes.