Comunicaciones: Casos clínicos

La importancia de los síntomas neurológicos (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Astenia, temblor en reposo y disartria intermitente de meses de evolución

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Paciente varón de 29 años consulta por astenia, temblor en reposo y disartria intermitente desde hace meses.

No alergias medicamentosas. No tratamiento habitual, no intervenciones quirúrgicas. Niega consumo de tóxicos. No presenta fiebre o contusiones. Tampoco viajes ni cambios de su hábitat. Alimentación controlada. 

A la exploración facies mínimamente inexpresiva, discreto tinte ictérico, bien hidratado. Abdomen sin masas ni megalias. Discreta rigidez, temblor estático fino. Reflejos osteotendinosos conservados. Resto sin hallazgos.

Se solicita analítica completa objetivando niveles de enzimas hepáticas GOT 150U/l, GPT 200U/l, Bilirrubina total 2.05 mg/dl, resto de hemograma, estudio hierro, perfil tiroideo y bioquímica sin alteraciones. Se deriva a consulta preferente de Medicina Interna que procede a ingreso para estudio.

Frente a la existencia de manifestaciones neurológicas junto a hipertransaminasemia se solicita estudio de cobre, pruebas de imagen y valoración oftalmológica.

Ceruloplasmina sérica 0.9mg/dl, Cobre libre sérico 180 mg/dl, cupruria de 24 horas 296 mg/dl.

Exploración oftalmológica con lámpara de hendidura muestra en la membrana de Descemet depósitos de cobre (anillo de Kayser Fleischer).

Ecografía abdominal: hígado disminuido de tamaño, contornos regulares, discreto aumento de ecogenicidad del parénquima difuso sin lesiones focales. No esplenomegalia.

Resonancia Magnética: imágenes hiperintensas en núcleo lenticular y globo pálido

Enfoque familiar

Hijo único. Ambos padres sanos. Medio urbano. Funcionario.

Desarrollo

Diagnóstico diferencial: Parkinsonismo, polineuropatía, degeneración hepatocelular crónica, intoxicaciones.

Juicio clínico: enfermedad de Wilson.

Tratamiento

Se inicia D-penicilamina 250mg/24 horas, dieta baja en cobre y rehabilitación.

Evolución

Estable hasta el momento.

CONCLUSIONES

Hay que considerar el diagnóstico diferencial de enfermedad de Wilson ante pacientes jóvenes con temblor postural, más aún si se acompaña de elevación de transaminasas. 

Su diagnóstico precoz en primordial, pues el tratamiento no logra eliminar el cobre fijo en los tejidos, pero la instauración temprana previene el depósito mejorando la calidad de vida.

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