Comunicaciones: Casos clínicos

La longitudinalidad en mujer joven con enfermedad neurológica degenerativa (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Dolor y deformidad de ambos pies, torpeza motora y caídas. Malestar emocional.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Mujer de 28 años. Antecedentes de fibrilación auricular paroxística (2012) con estudio negativo. Fumadora 12paquetes/año. Consulta hace 3 años por clínica progresiva de torpeza motora distal, deformidad progresiva de pies cavos con mayor inestabilidad, parestesias en extremidades inferiores (EEII), fasciculaciones en muslos, rampas en brazos y piernas.

Exploración física: Leve dismetría, disminución fuerza distal e hipoestesia en cara interna EEII, deambulación hiperlordótica de puntillas por deformidad pies cavos. Reflejo aquíleo bilateral abolido, cutáneoplantar indiferente. Resto normal.

TC lumbar: Raquisquisis S1 sin defectos musculares. Potenciales evocados: neuropatia axonal sensitivo-motora simétrica de leve intensidad y predominio en EEII.

Electromiograma: polineuropatia axonal mixta en EEII con marcada degeneración axonal motora.

Derivada a neurología se orienta como neuropatía hereditaria sensitivo motora axonal Charcot-Marie-Tooth tipo 2.

Enfoque familiar

Antecedentes familiares de cáncer colorrectal (éxitus madre a los 30 años y abuelo materno). Padre éxitus a los 44 años por cirrosis hepática alcohólica.

Trabaja de peluquera. Vive con su pareja que tiene dificultades para aceptar y entender el diagnóstico. 

Desarrollo

Paciente joven con enfermedad crónica degenerativa. Afectación de la calidad de vida y la capacidad laboral.

Problemas: 1. Deformidad de los pies con dificultad para deambular y con múltiples caídas. 2. Dificultad para aceptación de la enfermedad y discapacidad por parte de la paciente y la pareja. 3. Ansiedad respecto al futuro profesional

Tratamiento

Se deriva a traumatología (COT) y rehabilitación (RHB). Escucha activa, seguimiento y soporte emocional. Recursos de entidades y asociaciones de afectados. Se ofrece consejo genético

Evolución

A los 3 años de seguimiento, realiza RHB de mantenimiento con mejoría clínica. COT ha realizado corrección de la deformidad pie cavo-varo izquierdo, derecho pendiente.

Aceptación de la enfermedad, pendiente valoración del grado de discapacidad y reincorporación laboral a tiempo parcial. Contacto por redes sociales con otros afectados. 

CONCLUSIONES

El papel de la medicina de familia es fundamental en patologías degenerativas, sobretodo en pacientes jóvenes. Tenemos que crear vínculo y acompañar en el malestar emocional, así como preservar la capacidad funcional y favorecer la autonomía.  
La paciente autoriza la comunicación y proporciona las fotografías.

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