Comunicaciones: Casos clínicos

Lactante con manchas café con leche, descripción de un caso de neurofibromatosis (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Máculas hiperpigmentadas

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes:

-       Familiares: Padres no consanguíneos

-       Personales: Embarazo controlado, parto a término, eutócico, periodo neonatal normal, inmunización según calendario

Anamnesis: Lactante de 4 meses de edad que acude por aparición de varias máculas hiperpigmentadas en tórax y extremidades. Lactancia mixta, vómitos ocasionales, deposiciones normales, ganancia de peso adecuada a su edad, desarrollo psicomotor adecuado a su edad

Exploración: 6 manchas café con leche, mayores de 5mm, plagiocefalia postural, ptosis palpebral derecha. Adecuado sostén cefálico. ROT normales. No pecas axilares. Nódulo de Lisch en iris derecho. Resto sin hallazgos

Pruebas complementarias: Hemograma normal. Bioquímica: glucosa, función renal, electrolitos, calcio, fósforo, metabolismo del hierro, TSH, Inmunoglobulinas normales. IgE PLV y anticuerpos anticeliaquia negativos. Sedimento, urocultivo y parásitos en heces negativos.

Enfoque familiar

Familia nuclear en expansión, normofuncional, parientes próximos, adecuada relación con iguales.

Desarrollo

Juicio clínico: Neurofibromatosis tipo I. Ptosis palpebral derecha. Plagiocefalia

Diagnóstico diferencial:

-       Lesiones pigmentarias: Efélides, léntigos e hiperpigmentaciones postinflamatorias

-       Neurofibromatosis tipo 2

-       Síndrome de Proteus

-       Síndrome de McCune-Albright

-       Síndrome de Legius

-       Síndrome de Leopard

-       Síndrome de Cowden

-       Displasia endocrina múltiple tipo 2B (MEN2B) o Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Tratamiento

Seguimiento periódico

No Precisa tratamiento en la actualidad

Evolución

Sigue revisiones normales por Médico de familia y Neurólogo pediatrico

CONCLUSIONES

La neurofibromatosis tipo I o neurofibromatosis generalizada o enfermeda de Von Recklinghausen es una enfermedad progresiva multisistémica de herencia autosómica dominante que tiene una expresividad muy variable. El diagnóstico es clínico. Es importante la valoración cuidadosa de la piel con lampara de Wood, valoración oftalmológica y estudio de los familiares cercanos.

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