Atención Primaria

Caso multidisciplinar

Lesiones dérmicas

Enfoque individual

• AP: Hipercolesterolemia.

• Anamnesis: Hombre de 38 años que acude a su Médico de Familia porque desde hace casi un año ha presenciado diferentes lesiones dérmicas no dolorosas.  

Tratamiento actual: no realiza

• EF: A nivel de MMSS, MMII, tórax y pared abdominal múltiples lesiones dermicas redondeadas, de consistencia blanda, no adheridas, bien localizadas con un diámetro variable entre 2-4 cm.

• PC: Analítica general con serología sin hallazgos destacables.

Enfoque familiar

Soltero sin hijos. Padre intervenido por neoplasia maligna de colon hace 10 años

Desarrollo

Ante las múltiples lesiones dérmicas que presenta el paciente y antecedentes familiares se decide realizar una derivación a medicina interna ante la sospecha de un síndrome de poliposis; Este servicio junto con el de anatomía patología, Digestivo y Oftalmología realizan un estudio exhaustivo al paciente.

- No se detectan lesiones óseas

- Anatomía patológica de las lesiones dérmicas: tumores dermoides y epidermoides

- Digestivo: múltiples adenomas distribuidos por intestino delgado y grueso

-Oftalmología: hipertrofia del pigmento del epitelio retiniano

Ante  la alta sospecha de poliposis familiar se deriva al paciente para estudio genético donde se confirma que se trata de un síndrome de Gardner.  En la actualidad se está realizando el estudio a los familiares de primer grado.

Tratamiento

Inicialmente se ha realizado la extirpación de múltiples adenomas intestinales. Planteándole al paciente un seguimiento semestral del tracto digestivo con polipectomia o como mejor opción la realización de una proctocolectomia con anastomosis ileoanal con mucosectomia ante el riesgo de malignización de estas lesiones.

Respecto a las lesiones dérmicas y oftalmológicas se realizara un seguimiento semestral en consulta.

Evolución

En este momento el paciente se encuentra en un proceso de aceptación de la enfermedad y del futuro tratamiento. En consulta aportamos apoyo psicológico e intentamos solventar sus dudas y miedos.

El síndrome de Gardner, es una enfermedad AD caracterizada por numerosos pólipos adenomatosos en la mucosa intestinal, pueden presentar osteomas, quistes epidérmicos, o fibromatosis.  La cirugía es el principal método efectivo de tratamiento ante el alto riesgo de malignización de estas lesiones intestinales. Es fundamental que el médico de familia sospeche la enfermedad y conozca el diagnóstico diferencial de esta.