Comunicaciones: Casos clínicos

Lipodistrofia generalizada adquirida de inicio tardío. El papel relevante de Atención Primaria en la valoración global del paciente ante trastornos raros (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Pérdida de peso

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: No AMC, no fumadora ni consumidora de tóxicos, no intervenciones quirúrgicas. Diverticulitis de colon sangrante. Hepatopatía crónica no alcohólica.

Anamnesis: Mujer de 58 años que consulta por pérdida de peso de varios meses de evolución, sin pérdida de apetito ni disminución de la ingesta ni síntomas acompañantes.  Se procede a realizar un estrecho seguimiento analítico y del peso la paciente, comprobando que continua asintomática (mantiene hipertransaminasemia crónica); se realiza interconsulta a Endocrinología quien solicita EMG y nueva analítica de control siendo ambos normales.  Se decide solicitar consulta con la Unidad de Diagnóstico Rápido donde revisan su historial médico y todas las pruebas realizadas diagnosticándola de Lipodistrofia Generalizada Adquirida.

Exploración física: Disminución generalizada de la grasa corporal sin afectación de la masa muscular. Resto normal.

Pruebas complementarias: Analíticas de sangre sin cambios respecto a las previas (hipertransaminasemia e aumento de la amilasa crónicas). VIH negativo. EMG sin hallazgos relevantes.

Enfoque familiar

Soltera. La paciente trabaja y se desenvuelve adecuadamente en sus actividades diarias manteniendo relaciones cordiales con su familia, amigos y conocidos. Barrio nivel socio-cultural alto.

Desarrollo

Juicio clínico: Lipodistrofia generalizada adquirida de inicio tardío con afectación hepato-muscular y EMG normal que afecta a uno de los enzimas relacionados con la lipasa tanto a nivel de tejido subcutáneo como hepático.

Diagnóstico diferencial: lipodistrofia por VIH, por insulina u otras causas.

Identificación de problemas: patología catalogada como trastorno raro y sin apenas literatura publicada al respecto, lo que hace muy difícil su diagnóstico.  

Tratamiento

Tratamiento higiénico-dietético. Revisiones periódicas con Endocrinología-nutrición.

Evolución

En el momento actual la paciente mantiene un peso estable y continúa asintomática.

CONCLUSIONES

A pesar de que este caso es un trastorno raro, nos sirve como recordatorio de que es nuestra función como Médicos de Atención Primaria examinar al paciente en su conjunto y plantearnos si todas las patologías que éste desarrolla a lo largo del tiempo pudiesen estar interconectadas. Así mismo, nos demuestra la importancia de saber derivar a nuestros pacientes a los servicios correctos cuando la patología que presentan escapa a nuestros conocimientos.

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