Enfoque individual

Hombre de 64 años. Fontanero. Antecedentes personales de hemorragia digestiva alta por duodenitis erosiva en 2011 y lumbalgia.
Consulta por mareo inespecífico e intermitente, con cefalea frontal y cifras de tensión arterial de 170/90 mmHg, instaurándose tratamiento antihipertensivo. Posterior aparición de edemas en extremidades inferiores y pérdida de peso de 5-6 kg, junto con dolor lumbar irradiado a nalgas durante la marcha.
A la exploración destaca fenómeno de Raynaud en manos, pulsos en extremidad inferior derecha conservados, con debilidad de femoral, dudoso tibial y ausencia de pedio izquierdos. Pulsos temporales y radiales presentes y simétricos. 

Pruebas complementarias: Electrocardiograma y radiografía torácica normales. Radiografía lumbosacra con cambios degenerativos en columna lumbar y articulaciones coxo-femorales. Índice tobillo brazo derecho 0,84 e izquierdo 0,69. En analítica sanguínea destacan hiperglucemia (125), hiperuricemia (10.2), NTproBNP elevado (1331), ANA positivos (1/160), hemoglobina 12 g/dl y discreta elevación de PCR (36.76) y VSG (83). Ecocardiograma con FEVI del 70%, dilatación auricular izquierda e insuficiencia mitral leve con prolapso y raíz aórtica de 34 mm. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Pérdida de peso, arteriopatía periférica.

Tratamiento y planes de actuación

Se remite a consulta rápida con internista de referencia por sospecha de vasculitis versus síndrome de Leriche.

Evolución

Seguimiento en consulta de Medicina Interna, donde se descarta mediante serología el origen infeccioso. Ante la persistencia de marcadores inflamatorios elevados, se solicitan resonancia craneal y cardíaca, angioTAC de troncos supraaórticos y toracoabdominal, y PET-TAC con sospecha de vasculopatía y/o enfermedad rara. En dichas pruebas se describen hallazgos compatibles con enfermedad de Erdhein-Chester, con afectación orbitaria, perirrenal y vasculitis en arterias de gran calibre. Asimismo, hematopoyesis extramedular mediastínica posterior y esplenomegalia. Posteriormente se confirma el diagnóstico mediante biopsia, y se inicia tratamiento con Vemurafenib. El paciente es seguido en consultas externas de Medicina Interna y Atención Primaria de manera coordinada, siendo en la actualidad los dolores generalizados el mayor síntoma de la enfermedad.