XLIV Congreso de la semFYC - Barcelona
14-16 de noviembre de 2024
Atención Primaria y multidisciplinar.
Enfoque individual
Antecedentes perinatales y patológicos personales: Ninguno.
Antecedentes familiares: Ninguno.
Paciente, recién llegado hace 2 meses, acude en compañía de su madre, quien refiere que lo nota pálido y cansado. Explica que le cuesta adaptarse al colegio y que la maestra ha comentado que con frecuencia se queda dormido. Desde atención primaria se realiza el control de salud, objetivándose un soplo sistólico, con peso, talla y desarrollo psicomotriz normal. Se solicita analítica incluida en el protocolo para recién llegado.
En la analítica destaca una anemia severa microcítica e hipocrómica con hierro y ferritina normal, lactato deshidrogenasa elevada y se valora morfología del eritrocito donde se observa dianocitos y drepanocitosis. Dados los resultados se decide estudio en consulta externa, derivación a hematología y electroforesis por sospecha de talasemia.
Enfoque familiar y comunitario
Paciente procedente de Marruecos. Importante barrera idiomática, requiere traductor en consulta. Tras reinterrogar a la madre, explica recordar que su hermano requirió por tres ocasiones, transfusión de sangre, pero desconoce motivo.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Finalmente, la electroforesis muestra una talasemia delta-beta, a los pocos días es valorado por hematología, quienes inician estudio genético y seguimiento conjunto con primaria.
Tratamiento y planes de actuación
Al momento se encuentra en estudio por hematología, pautan hierro y ácido fólico.
Evolución
Paciente al momento cursa con buen estado de salud, no ha requerido hospitalización ni transfusión.
La talasemia delta- beta es una patología poco frecuente, tiene una forma heterocigota asintomática y una forma homocigota que cursa con clínica leve. Es frecuente encontrar una anemia con microcitosis leve y HbA2 normal.
La anemia, en la edad pediátrica, muchas veces conlleva como diagnóstico diferencial el origen hereditario/genético. Su diagnóstico o tratamiento oportuno puede influir no solo en la evolución de la misma, sino en su pronóstico.
Pacientes que llegan de otros sitios no solo presentan patología médica, muchos luchan con procesos de adaptación a su nuevo entorno, por lo que no se debe limitar a valorar la dimensión biológica, sino, brindar una mirada cálida e integral, tanto del individuo como de su entorno.