Enfoque individual

Mujer, 47 años, sin antecedentes personales ni tratamiento, consulta en atención primaria (AP) porque desde hace meses, cuando se ríe mucho, comienza a notar adormecimiento facial izquierdo, pérdida de la fuerza corporal, flexión de las rodillas y caída al suelo. Con una exploración física normal se deriva a neurología (NRL) sospechando cataplejía.
La usuaria vuelve a AP al sumar inestabilidad en la marcha (“la rodilla izquierda se me va hacia delante al caminar”) y somnolencia. La exploración de la rodilla y la radiografía son normales por lo que se deriva a traumatología, que descartan patología traumatológica.
La usuaria vuelve a la consulta por empeoramiento de la clínica descrita, se detecta disminución de la fuerza muscular en el miembro inferior izquierdo (MII), con reducción del tono muscular y marcha alterada. Se deriva a urgencias donde es valorada por NRL, le solicitan resonancia magnética (RM) de cerebro y sospechan cataplejía con debilidad subaguda del MII.
Finalmente es vista en NRL. La RM de cerebro es normal y la escala de Epworth=18. Se diagnostica de Cataplejía con posible narcolepsia, pero la inestabilidad de la rodilla no les impresiona neurológica.
Se realizan estudios para descartar los siguientes diagnósticos diferenciales: hipersomnia idiopática, apnea obstructiva del sueño, trastorno del ritmo circadiano, distrofia miotónica de Steinert, somnolencia de causa psiquiátrica, lesiones cerebrales, encefalitis, epilepsia, drop-attack, síncope, lipotimia, parálisis por alteraciones del potasio, trastorno histriónico. Todos los estudios fueron normales (RM cerebro-medular; ENMG; Serologías borrelia, lues, VIH y hepatotropos; Ac anti-NMDA. LGI-1, AMPA1 y 2 R, GABA, CASPR2, TSH, B12, ECA, PCR, ANA, ANCA, BOC y anticuerpos onconeuronales), excepto la determinación de hipocretina-1 en líquido cefalorraquídeo= 75 pg/mL y el estudio polisomnográfico intrahospitalario que objetiva inicio de sueño REM en todas las siestas realizadas, con una latencia promedio de 4,9 minutos.

Enfoque familiar y comunitario

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Tratamiento y planes de actuación

Ningún fármaco indicado (pitolisant, modafinilo) ha conseguido alguna mejoría.

Evolución

La usuaria va a NRL y en AP se acompaña y se da apoyo para adaptarse a su nueva situación.

Las demoras en la asistencia en las consultas externas hospitalarias generan múltiples consultas en AP que, además de la asistencia clínica, mantiene el apoyo emocional de los usuarios.