Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

Lesiones cutáneas.

Enfoque individual

Enfoque individual:

Paciente varón de 40 años con antecedentes personales de neumotórax espontáneos de repetición a los 35, 37 y 39 años, con talcaje pleural tras el último de ellos. Sin otros antecedentes.

Consulta por lesiones cutáneas en surco nasogeniano de años de evolución. A la exploración física, neoformaciones milimétricas blanquecinas de aspecto papulofibroso de predominio en surco nasogeniano. Orientado inicialmente como quistes de millium, dada la numerosidad de las lesiones, es derivado a dermatología donde se realiza biopsia de las mismas, siendo la anatomía patológica descrita como fibrofoliculomas. 

Enfoque familiar y comunitario

Enfoque familiar:

Hermana con neumotórax a los 36 años, no lesiones renales ni cutáneas sospechosas de fibrofoliculomas. Padre éxitus por neoplasia de pulmón (fumador de riesgo). Madre éxitus a los 88 años (no antecedentes neoplásicos). Hijo con carcinoma papilar de tiroides.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Juicio clínico:

Tras el hallazgo histológico y la revisión de los antecedentes personales del paciente, se orienta el cuadro como posible síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD).

Diagnóstico diferencial:

-       Angiofibroma facial (esclerosis tuberosa).

-       Tricoepitelioma (síndrome de Brooke-Spiegler)

-       Hiperplasia sebácea y/o adenoma sebáceo.

-       Síndrome de Cowden (hamartomas múltiples). 

Tratamiento y planes de actuación

La lesión cutánea no requiere tratamiento. Tras la sospecha clínica, es derivado al servicio de Oncología Médica para seguimiento y estudio genético (mutación en el gen FLCN). 

Evolución

Lesiones cutáneas que se han mantenido estables desde su aparición. A los 5 años de la primera visita, es diagnosticado de carcinoma cromófobo renal.

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD) es una enfermedad de herencia autosómica dominante caracterizada por la presencia de fibrofoliculomas y/o tricodiscomas, manifestación más frecuente y apareciendo en el 90% de los pacientes; quistes pulmonares, neumotórax espontáneos; y cánceres renales, siendo los más frecuentes las formas híbridas de oncocitoma y carcinoma cromófobo.

Este caso muestra la importancia del médico de familia en el estudio y el enfoque multidisciplinar de las lesiones cutáneas en conjunto con el resto de patologías del paciente.