Enfoque individual

Sin antecedentes personales de interés. Anamnesis: Mujer de 49 años de raza negra con dolores abdominales de repetición, los cuales describe como dolores punzantes intermitentes que le ocurres desde hace mucho años que no logra especificar, además de quemazón retroesternal, no refiere cambios en el hábito intestinal, ni vómitos, ni deposiciones anómalas. Exploración: abdomen blando y depresible, timpánico a la percusión sin masas ni megalias ni signos de irritación peritoneal Pruebas complementarias: analítica sin anemia, con ligera neutropenia y sin otras alteraciones significativas. Radiografía de abdomen y de tórax sin alteraciones patológicas. Electroforesis de hemoglobina: Hemoglobina S 40.5% Hemoglobina A 55.3%, Hemoglobina A2 3.5%, Hemoglobina F 0.7%.

Enfoque familiar y comunitario

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Depranocitosis, El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades hemolíticas hereditarias, incluso algunos tipos de porfiria que causa dolores abdominales intermitentes (como la aguda intermitente), u otras patologías isquémicas intestinales.

Tratamientos y planes de actuación

el tratamiento se basa en el control del dolor, las infecciones y la anemia  que son frecuentes en este tipo de pacientes. En casos graves se puede utilizar como tratamiento la hidroxiurea. Pautamos analgesia con Metamizol. Recomendamos un seguimiento estrecho del paciente, se le dan consejos y se explican signos de alarma por los que debe  la paciente acudir a Urgencias.

Evolución

la evolución en nuestro paciente, en el momento actual es buena, predominando los dolores abdominales y mialgias, sin infecciones recurrentes ni anemia. El momento del diagnóstico ha sido anterior al desarrollo de complicaciones importantes.

La depranocitosis es una enfermedad autosómica recesiva con mayor prevalencia en países endémicos de malaria, debido a que la anemia depranocítica protege de esta enfermedad, por ello, pacientes con dolores intermitentes que proceden de dichos países y especialmente de raza negra, debemos sospecharla.

Estos pacientes pueden llegar a ser frecuentadores en la consulta de atención primaria,  sino tenemos en cuenta esta enfermedad, por lo que es muy importante para el médico de familia el reto de diagnosticar esta enfermedad.