Atención primaria.

Masa latero-cervical.

Enfoque individual

Hombre de 53 años fumador e hipertenso. Consulta por auto-palpación de masa latero-cervical derechade 1 semana de evolución aparentemente. No asocia ninguna otra sintomatología.
Exploración física: Normotenso y afebril. Se palpan masas pulsátiles a nivel del glomus carotideo bilaterales (D>I). Resto de la exploración anodina.

Enfoque familiar y comunitario

Resto de hermanos (6) independientemente del sexo con la misma clínica en estudio.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Síndrome del paraganglioma-feocromocitoma hereditario.
Diagnostico diferencial: adenopatias, abscesos, enfermedades infecciosas sistémicas (TBC,VIH,VEB), quiste tirogloso, timo ectópico, enfermedad linfoproliferativas, bocio multinodular, cancer tiroideo, metastasis, vasculitis, lupus.

Tratamiento y planes de actuación

Se realiza analítica: hemograma, serología, bioquimica, hormonas, marcadores tumorales y autoinmunidad sin alteraciones relevantes. Se solicita TC de cuello: lesiones tumorales localizadas en ambos espacios carotídeos compatibles con paraganglioma. Se deriva a endocrinología para estudio de funcionalidad.

Evolución

Se realiza resección quirurgica de paraganglioma carotídeo en 2 tiempos ( primero derecho y posteriormente izquierdo). Se solicita TC de control: cambios postquirurgicos cervicales derecho con imagen sugestiva de resto tumoral. Lesiones nodulares hipervascularizadas (3) compatibles con paragangliomas en la bifurcación carotidea y en glomus bagal derecho.  Se solicita estudio genético. Control endocrinologico y TC cuello anuales.

Es primordial realizar un diagnostico diferencial completo ya que el sindrome del paraganglioma- feocromocitoma hereditario es una patología poco común que puede ser grave. Se debe realizar una anamnesis íntegra ya que el 50% de la descendencia estarán afectados. Es necesario un control estrecho ya que tienen riesgo de malignizar, se pueden asociar con otros tipos de canceres o pueden ser productores de catecolaminas. Se realizará cribado en la descendencia desde los 10años de edad ya que el riesgo de desarrollar un tumor a partir de dicha edad es próximo al 50%. Destacar la importancia de la comunicación interdisciplinar para optimizar la asistencia medica a nuestros pacientes.