Enfoque individual

ANTECEDENTES PERSONALES: 

- No alergias conocidas

- No tóxicos.

- No factores de riesgo cardiovascular.

- Hipotiroidismo primario.

- Osteoporosis

- Cirugías previas: radio distal derecho.

Tratamiento habitual: Levotiroxina.

ENFERMEDAD ACTUAL:

Mujer, 68 años, acude en marzo de 2018 a la consulta de Atención Primaria refiriendo disfonía, dificultad para hablar y sensación de macroglosia de dos meses de evolución. Exploración y constantes sin hallazgos. Ese día su médica está saliente y el médico sustituto decide remitirla a Urgencias hospitalarias. En Urgencias es vista por Otorrinolaringología (ORL) que descarta patología ORL y  derivan a Maxilofacial. Posteriormente en consultas de Maxilofacial tampoco encuentran hallazgos,  solicitan resonancia cervical (sin alteraciones) y derivan a consultas de Neurología.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Disartria y disfonía a estudio.

Tratamiento y planes de actuación

Derivación a Neurología (consultas).

Evolución

La paciente acude frecuentemente a la consulta y relata el proceso. Tiene cita en Neurología en diciembre. La mujer se encuentra muy angustiada, continúa con dificultades para hablar y también deglutir, sensación de lengua hinchada, ha perdido varios kg de peso. Ante la sintomatología y el tiempo de demora se decide remitir nuevamente a Urgencias donde realizan TC cerebral y descartan patología urgente. Solicitan estudio ambulatorio con resonancia craneal y analítica con autoinmunidad. En el transcurso de los meses es vista por Medicina Interna (lo atribuyen a déficit de B12)  y Alergología. La preocupación y la ansiedad de la paciente se incrementan ante el empeoramiento y la falta de resultados. La sintomatología es sobre todo vespertina, astenia intensa, a veces también visión doble.  La paciente recibe apoyo emocional intenso por nuestra parte. Durante más de un año no se llega a un diagnóstico. Neurología primeramente descarta miastenia gravis. Ante la clínica cada vez más evidente, al cabo de varios meses se realiza el diagnostico de “posible miastenia gravis generalizada seronegativa” y se inicia Piridostigmina sin mejoría. Actualmente ha comenzado tratamiento con Inmnoglobulina intravenosa.

Frecuentemente, con enfermedades de baja incidencia y con características algo atípicas se dilata en gran medida el proceso diagnóstico, con el sufrimiento que acarrea para el paciente y la impotencia que genera al facultativo. El apoyo psicológico y emocional resulta clave para el alivio del paciente.