Atención Primaria.

Dificultad para tragar.

Enfoque individual

AP: NAMC, Ex-fumador, HTA, DM-II, Dislipemia. Tto: metformina, janumet, adiro, ramipril, simvastatina Varón 67 años. Dificultad para tragar desde hace 5-6 meses. Inicialmente disfagia intermitente para sólidos que ha progresado hasta hacerse continua y también para líquidos. Pérdida de 6kg de peso en relación a la disfagia. Además, voz \"gangosa\" al final del día. EF: Diplejia facial. MOEs normales con diplopia en eje vertical y horizontal tras maniobras de fatigabilidad. Tono nasal con fatigabilidad de la voz. Balance muscular normal. Movilidad lingual normal. Reflejo nauseoso abolido. ROT bilaterales y simétricos. RCP flexor bilateral. Transito esofágico: retraso en la depuración de contraste a nivel de valleculas y senos piriformes sugiriendo afectación de la motilidad en la fase faringo-deglutoria. Gastroscopia y ecoendoscopia: esofagitis péptica grado B y gastritis crónica.AS: Ac. anti-R-ACH negativos, Ac. anti-MUSk positivos, VSG 21. EMG: estimulación repetitiva negativa, con Jitter patológicos, compatible con enfermedad de la unión neuromuscular. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Miastenia Gravis generalizada seronegativa con anticuerpos anti MUSK positivo. Diagnóstico diferencial con otras causas de disfagia, enfermedades neuromusculares como la esclerosis múltiple, ELA, Parkinson, miositis, distrofia muscular o acalasia. También causas mecánicas como Ca orofaringeo o esofágico, estenosis péptica o anillo esofágico. Otros, fármacos anticolinergicos o sifilis. La escasa clínica inicial (disfagia intermitente) retrasa y dificulta el diagnóstico. 

Tratamiento y planes de actuación

Ingreso hospitalario a cargo del S° de Aparato Digestivo, se realizan algunas pruebas y se coloca PEG. Ante la sospecha de cuadro bulbar ingresa en Neurología para  completar estudio. Se inicia tratamiento con inmunoglobulinas, prednisona y piridostigmina. Ante la falta de mejoría se realiza plasmaferesis con mejoría prácticamente absoluta de la clínica bulbar comenzando dieta oral. Es dado de alta en tratamiento con prednisona, azatioprina y piridostigmina.

Evolución

Se mantiene asintomático, sin dificultad para tragar, ni disartria, ni diplopia a la vez que se disminuye la dosis de prednisona hasta suspenderla, manteniendo azatioprina.

La escasa clínica inicial en este paciente nos lleva a realizar una anamnesis y exploración física muy exhaustivas con un amplio diagnóstico diferencial. Una vez diagnóstico y tratado es fundamental el papel del médico de familia para el seguimiento y accesibilidad ante la mínima reaparición de síntomas.