Enfoque individual

En el hermano se ha identificado la presencia en heterocigosis de una variante probablemente patogénica en el gen KCNQ1 que podría explicar la hipótesis del síndrome de QT largo. Aporta informe de Hospital de otra Comunidad. 

Enfoque familiar y comunitario

Historia familiar. Otro hermano sano. Padres sanos. Una prima fallecida por MS con 36 años. No otros datos relevantes. 
2 hijos sanos, sin alteraciones.<7p>

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Acude a consulta para valoración de informe del hermano: Peso 83,7 Kg
Talla: 166 cm
IMC: 30 - Obesidad grado I 
TAS: 136 mmHg
TAD: 79 mmHg
FC: 70 x'
Sat O2: 98 x'. 
ACP: Normal. E.C.G.: RS a 72 lpm. PR normal. QRS estrechos con voltajes normales. QTc límite, 460 m/seg, con onda T de morfología normal. Onda T levemente negativa aislada en aVL.

Tratamiento y planes de actuación

Ante sospecha de posible afectación de canalopatías, se deriva a consulta de cardiología. Realizan 

Evolución

* Inicio BB: Nadolol: 40 mg/d. 
* Recomendaciones generales:

• Evitar fármacos asociados a SQT largo: www.crediblemeds.org
• Evitar ejercicio físico intenso o competitivo. En especial precaución con natación; nunca en lugar sin socorrista. Sí es recomendable mantener una actividad física habitual de predominio aeróbico y de intensidad leve-moderada
• Es importante identificar y corregir posibles anomalías electrolíticas que pueden ocurrir en las siguientes circunstancias: diarreas, vómitos, condiciones metabólicas o dietas enfocadas a pérdida de peso
• Debe evitar productos y preparados de herboristería y de “plantas medicinales”