Comunicaciones: Casos clínicos

¿Mi madre tiene la enfermedad de las vacas locas? (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Mixto: Atención Primaria y Especializada

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Fallos de memoria.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: No hábitos tóxicos. HTA. Hipercolesterolemia. Hipertiroidismo. Marcapasos por BRI y síncopes. Tratamiento: Adiro, Omeprazol, Simvastatina y Enalapril.

Motivo de consulta yAnamnesis: Mujer de 76 años que consulta por dificultad para su desempeño habitual y fallos de memoria. Niega síntomas depresivos, síndrome constitucional, cambios de medicación u otra sintomatología.

Exploración: por sistemas normal.

Pruebas complementarias: Analítica con DRAS: normal. Test neuropsicológicos: Mini Mental: 22. Pfeiffer: 3 errores. Test de 7 minutos, Test de reloj: normales. Barthel: 100.

Enfoque familiar

Familia extensa, normofuncional, trigeneracional, con 6 miembros (etapa de contracción). Red social con alto apoyo emocional e interacción social positiva. Acontecimientos vitales estresantes: hospitalización prolongada de la abuela, mal pronóstico, deterioro cognitivo limitante. Desconocimiento de la enfermedad, dudas sobre etiología y transmisión.

Desarrollo

Deterioro cognitivo leve. Derivamos a Geriatría para estudio y filiación.

Diagnóstico diferencial fundamentalmente con: Enfermedad de Alzheimer, Enfermedad Cerebrovascular, Enfermedad de cuerpos de Lewy, Degeneración Frontotemporal, Neoplasias, Encefalopatías.

Tratamiento

Tratamiento actual: Depakine

Atención familiar: Intervenciones educativas como el consejo y orientación enfocadas a la estimulación mental y física de la paciente e información sobre la enfermedad.

Evolución

A los dos meses nos consultó su esposo por agravamiento del cuadro. En visita a domicilio constatamos llamativa progresión del deterioro cognitivo y síntomas depresivos asociados. En la exploración destacaba: bradipsiquia, disgrafia, dislexia, discalculia, bradicinesia y marcha con aumento de base de sustentación. Coordinamos con geriatría ingreso urgente. El servicio de neurología del hospital geriátrico completó el estudio con Proteinograma, serologías, LCR y estudio de inmunidad siendo todo negativo. EEG compatible con Encefalopatía lenta. Resonancia y Angioresonancia cerebrales con datos altamente sugestivos de Encefaloptía Espongiforme tipo Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).

CONCLUSIONES

La ECJ es una rara patología cerebral, degenerativa e invariablemente mortal. Afecta aproximadamente a una por cada millón de personas en el mundo. Puede ser esporádica -sin factores de riesgo- (la más frecuente), hereditaria o adquirida.

La aplicabilidad de este caso para la Atención Primaria se basa en la importancia del diagnóstico adecuado del deterioro cognitivo leve y la detección de sintomatología alarmante que amerite derivación y tratamiento con celeridad, así como de un correcto abordaje familiar.

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