Urgencias hospitalarias.

Varón de 54 años, consulta por dolor torácico opresivo.

Enfoque individual

-Paciente de 54 años sin hábitos tóxicos ni AMC.

-Antecedentes: Poliposis colónica diagnosticada a los 40 años; Hipoacusia de oído izquierdo diagnosticada a los 35 años.

-Acude a urgencias por dolor torácico de características opresivas, de 5 minutos de duración, en contexto de esfuerzo moderado. Sin irradiación, sin cortejo vegetativo, sin disnea. A su llegada hemodinámicamente estable, sin signos de congestión cardíaca en la exploración física.

-Destaca a nivel cutáneo la presencia de angioqueratomas en abdomen. 

-ECG urgente: RS a 80 lpm. QRS estrecho con eje a 0º. PR de 0,16 s. No alteraciones de la repolarización, presenta criterios de Sokolow-Lyon y de Cornell para hipertrofia ventricular.

-A/S: Hemograma y bioquímica normal. Curva de troponinas negativa.

-Ecocardiografía urgente: Ventrículo izquierdo severamente hipertrófico de predominio septal así como hipertrofia de músculos papilares. Sin alteraciones segmentarias de la contractilidad y FE 67%.   

Enfoque familiar y comunitario

Madre fallecida por insuficiencia cardíaca a los 70 años.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Diagnostico diferencial miocardipoatía hipertrófica (MCH):

-Hipertensión.

-Hereditaria.

-Amiloidosis.

-Estenosis aórtica.

Tratamiento y planes de actuación

Se decide estudio ambulatorio por parte de cardiología, con prueba de esfuerzo y RM cardíaca. Al alta se inicia Bisoprolol y Enalapril a dosis bajas.

*Ergometría: Positiva por clínica y ECG. Descenso del ST tipo isquémico en D1, aVL y V4-V6, en presencia de alteraciones basales. Elevación del ST en D3 y aVF, en presencia de alteración basal (1 mm en reposo). Se decide cateterismo.

*Cateterismo: Sin lesiones.

*RM cardíaca: VI no dilatado e hipertrofia septal más localizada en el tabique con función global normal y secuencias de realce tardío T1 mapping inferior a la normalidad. Aceleración ligera de la velocidad en el tracto de salida.    

Evolución

Ante la presencia de angioqueratomas, hipoacúsia, y MCH se sospechó enfermedad de Fabry. Se decide realización de A/S con actividad enzimática en leucocitos siendo 0.03 nmol/min (Se confirma diagnóstico de enfermedad de Fabry y se deriva a centro de referencia de metabolopatías. Se inicia tratamiento enzimático sustitutivo con Agalsidasa. Se realiza estudio genético familiar, diagnosticándose a algunos de ellos.

Sospechar causa genética en pacientes jóvenes con MCH no hipertensiva. En caso de diagnóstico positivo, realizar estudio genético a familiares para inicio de seguimiento.