XLVI Congreso de la semFYC - Las Palmas
5, 6 y 7 de noviembre 2026
Comunicaciones: Casos clínicos
Mirando más allá de las fasciculaciones: cuando el seguimiento longitudinal se convierte en una herramienta diagnóstica (póster)
Ámbito del caso
Motivos de consulta
Historia clínica
Enfoque individual
Varón de 75 años, exfumador, sin antecedentes neurológicos relevantes. En julio
de 2025 consulta, impulsado por su mujer, por deterioro progresivo del estado general, pérdida de
peso y debilidad. Síntomas que el paciente minimizaba. Inicialmente se consideró el consumo
abusivo de alcohol como posible causa de la pérdida ponderal, sin descartar etiología orgánica. En la
exploración se objetivaron fasciculaciones generalizadas e hiperreflexia simétrica, por lo que se
inició estudio. La analítica no mostró alteraciones relevantes y el primer EMG únicamente evidenció
afectación crónica L5-S1. Ante la discordancia clínica con las pruebas complementarias, se mantuvo
seguimiento longitudinal, ampliando el estudio y derivando a Neurología.
Enfoque familiar y comunitario
La mujer y la hija constituyen el principal apoyo. El paciente expresa
su voluntad de no conocer el diagnóstico, planteando un reto de comunicación y planificación
anticipada, respetando su autonomía
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
El diagnóstico diferencial incluyó miopatías, neuropatías motoras,
síndrome de fasciculaciones benignas, consumo abusivo de alcohol y otras causas de pérdida
ponderal. La ausencia de hallazgos concluyentes en el primer EMG no excluyó una enfermedad
neurológica en evolución, siendo determinante la reevaluación clínica seriada.
Tratamiento y planes de actuación
Se inició riluzol, BiPAP, adaptación dietética y soporte nutricional, coordinando el seguimiento con la unidadmultidisciplinar de ELA y recursos sociosanitarios.
Evolución
En los meses siguientes presentó disnea progresiva y alteraciones espirométricas, por lo que seamplió el estudio con Neumología. En abril de 2026 sufrió un empeoramiento brusco con ortopnea
grave e intolerancia al decúbito, precisando ingreso. Se objetivó patrón restrictivo severo (FVC
41%), disfagia para líquidos y aparición de signos de primera motoneurona, con Babinski bilateral.
La progresión clínica y la coexistencia de signos de primera y segunda motoneurona, junto con el
deterioro respiratorio, permitieron establecer el diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
de inicio espinal y marcado componente respiratorio
Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)
La longitudinalidad en Atención Primaria permitió mantener la sospecha ante
pruebas inicialmente no concluyentes, reconocer la progresión neurológica y respiratoria y coordinar
la atención especializada.
El caso destaca el papel del médico de familia en el razonamiento clínico, la incertidumbre y el
acompañamiento del paciente y su familia ante enfermedades neurodegenerativas de rápida
progresión.
Comunicaciones y ponencias semFYC: 2026; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333
Autores
Cobos , AneUnidad Docente MFyC Deusto- Osi Cruces. Bizkaia
Orcajo Bermudez, Carmen Maria
Unidad Docente MFyC Deusto- Osi Cruces. Bizkaia
Hidalgo Bilbao, Garazi Karen
CS Gordexola. Bizkaia
